MANGANO, GIUSEPPE DONATO
MANGANO, GIUSEPPE DONATO
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
A brief guide to the anatomical dissection of the stomach
2021-01-01 Tomasello, G.; Mazzola, M.; Gagliardo, C. M.; Scaglione, M.; Zannelli, C.; Bellante, G.; Fucarino, A.; Pitruzzella, A.; Ra, W.; Mangano, G. D.; Giambalvo, F.; Saguto, D.; Gammazza, A. M.; Carini, F.
A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster
2022-01-01 Mangano, Giuseppe Donato; Antona, Vincenzo; Calì, Elisa; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry; Veggiotti, Pierangelo; Nardello, Rosaria
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease
2022-01-01 Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta Marinova; Di Rosa, Gabriella; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Savasta, Salvatore; Ruiz, Alfons Macaya; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Compagnoni, Chiara; Piccirilli, Alessandra; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Zamba; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat Noureen; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Shaikh, Farooq; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Mangano, Salvatore; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Heimer, Gali; Striano, Pasquale; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Tucci, Arianna; Fiorillo, Chiara; Rissotto, Federico; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Cuppari, Caterina; Romeo, Carmelo; Magrinelli, Francesca; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Zagaroli, Luca; Caloisi, Claudia; Fabiano, Cecilia; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Di Fabio, Sandra; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Belcastro, Vincenzo; Specchio, Nicola; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; David, Emanuele; Curró, Riccardo; Iezzi, Maria Laura; Iapadre, Giulia; Nanni, Giuliana; Scorrano, Giovanna; Fiorile, Maria F.; Brancati, Francesco; Di Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elia, Maurizio; Terrone, Gaetano; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Della Rocca, Ylenia; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Manti, Filippo; Galosi, Serena; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo; Pironti, Erica; Amore, Greta; Ceravolo, Giorgia; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Javed, Iram; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad Mehboob; Parisi, Pasquale; Borgia, Paola; Mangano, Giuseppe D.; Chiarelli, Francesco; Genomics, Queen Square; Andrea Accogli, Null; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry
A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes
2021-01-01 Nardello, R.; Antona, V.; Mangano, G. D.; Salpietro, V.; Mangano, S.; Fontana, A.
Age-dependent epileptic encephalopathy associated with an unusual co-occurrence of ZEB2 and SCN1A variants
2020-01-01 Nardello, R.; Fontana, A.; Mangano, G. D.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Mangano, S.
ATP6V1B2-related disorders featuring Lennox-Gastaut-syndrome: A case-based overview
2023-01-01 Amore, Greta; Calì, Elisa; Spanò, Maria; Ceravolo, Giorgia; Mangano, Giuseppe Donato; Scorrano, Giovanna; Efthymiou, Stephanie; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry; Di Rosa, Gabriella
Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event?
2020-01-01 Nardello, R.; Mangano, G. D.; Miceli, F.; Fontana, A.; Piro, E.; Salpietro, V.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
2024-01-01 Salpietro, Vincenzo; Maroofian, Reza; Zaki, Maha S.; Wangen, Jamie; Ciolfi, Andrea; Barresi, Sabina; Efthymiou, Stephanie; Lamaze, Angelique; Aughey, Gabriel N.; Al Mutairi, Fuad; Rad, Aboulfazl; Rocca, Clarissa; Calì, Elisa; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Mojarrad, Majid; Tariq, Huma; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, Jenny C.; Oprea, Gabriela; Skrahina, Volha; Rehman, Khalil Ur; Abd Elmaksoud, Marwa; Bassiony, Mahmoud; El Said, Huda G.; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Al Shalan, Maha; Seo, Gohun; Kim, Sohyun; Lee, Hane; Khang, Rin; Issa, Mahmoud Y.; Elbendary, Hasnaa M.; Rafat, Karima; Marinakis, Nikolaos M.; Traeger-Synodinos, Joanne; Ververi, Athina; Sourmpi, Mara; Eslahi, Atieh; Khadivi Zand, Farhad; Beiraghi Toosi, Mehran; Babaei, Meisam; Jackson, Adam; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Bertini, Enrico; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta M.; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Lanari, Marcello; Savasta, Salvatore; Macaya, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Z.; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat N.; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Zuccotti, Gian V.; Marseglia, Gian L.; Esposito, Susanna; Shaikh, Farooq; Cogo, Paola; Corsello, Giovanni; Mangano, Salvatore; Nardello, Rosaria; Mangano, Donato; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Ferrara, Pietro; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Berni-Canani, Roberto; Terracciano, Luigi M.; Sisto, Antonio; Di Fabio, Sandra; Strano, Federica; Scorrano, Giovanna; Di Bella, Saverio; Di Francesco, Ludovica; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Fiorillo, Chiara; Iacomino, Michele; Gaudio, Eugenio; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Iughetti, Lorenzo; Di Rosa, Gabriella; Maghnie, Mohamad; Pettoello-Mantovani, Massimo; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Delvecchio, Maurizio; Di-Donato, Giulio; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Miraglia-Del-Giudice, Michele; Maccarone, Rita; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; Seri, Marco; Di-Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elisa, Maurizio; Cherubini, Enrico; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Cattaneo, Antonino; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Matricardi, Sara; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad M.; Parisi, Pasquale; Spalice, Alberto; De Filippo, Maria; Licari, Amelia; Trebbi, Edoardo; Romano, Ferdinando; Heimer, Gali; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Bertoli-Avella, Aida; Pagnamenta, Alistair T.; Niceta, Marcello; Battini, Roberta; Corsello, Antonio; Leoni, Chiara; Chiarelli, Francesco; Dallapiccola, Bruno; Faqeih, Eissa Ali; Tallur, Krishnaraya K.; Alfadhel, Majid; Alobeid, Eman; Maddirevula, Sateesh; Mankad, Kshitij; Banka, Siddharth; Ghayoor-Karimiani, Ehsan; Tartaglia, Marco; Chung, Wendy K.; Green, Rachel; Alkuraya, Fowzan S.; Jepson, James E. C.; Houlden, Henry
Broad neurodevelopmental features and cortical anomalies associated with a novel de novo KMT2A variant in Wiedemann−Steiner syndrome
2021-01-01 Nardello, R.; Mangano, G. D.; Fontana, A.; Gagliardo, C.; Midiri, F.; Borgia, P.; Brighina, F.; Raieli, V.; Mangano, S.; Salpietro, V.
Cancer‐Related Cachexia: The Vicious Circle between Inflammatory Cytokines, Skeletal Muscle, Lipid Metabolism and the Possible Role of Physical Training
2022-01-01 Mangano, G. D.; Fouani, M.; D'Amico, D.; Di Felice, V.; Barone, R.
Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review
2022-01-01 Mangano, Giuseppe Donato; Fontana, Antonina; Antona, Vincenzo; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Giuffrè, Mario; Nardello, Rosaria
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review
2022-01-01 Mangano, Giuseppe Donato; Riva, Antonella; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Nobile, Giulia; Orsini, Alessandro; Iacomino, Michele; Battini, Roberta; Astrea, Guja; Striano, Pasquale; Nardello, Rosaria
Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review
2021-01-01 Nardello, R.; Mangano, G. D.; Antona, V.; Fontana, A.; Striano, P.; Giorgio, E.; Brusco, A.; Mangano, S.; Salpietro, V.
Familial hemiplegic migraine in pediatric patients: A genetic, clinical, and follow‐up study
2023-01-01 Mangano, Giuseppe Donato; Capizzi, Maria Rita; Mantuano, Elide; Veneziano, Liana; Santangelo, Giuseppe; Quatrosi, Giuseppe; Nardello, Rosaria; Raieli, Vincenzo
Genotype–phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
2022-01-01 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D.; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K.; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Heat Shock Proteins Alterations in Rheumatoid Arthritis
2022-01-01 Fouani, M.; Basset, C. A.; Mangano, G. D.; Leone, L. G.; Lawand, N. B.; Leone, A.; Barone, R.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties
2023-01-01 Cioclu, Maria Cristina; Mosca, Ilaria; Ambrosino, Paolo; Puzo, Deborah; Bayat, Allan; Wortmann, Saskia B.; Koch, Johannes; Strehlow, Vincent; Shirai, Kentaro; Matsumoto, Naomichi; Sanders, Stephan J.; Michaud, Vincent; Legendre, Marine; Riva, Antonella; Striano, Pasquale; Muhle, Hiltrud; Pendziwiat, Manuela; Lesca, Gaetan; Mangano, Giuseppe Donato; Nardello, Rosaria; Null, Null; Lemke, Johannes R.; Møller, Rikke S.; Soldovieri, Maria Virginia; Rubboli, Guido; Taglialatela, Maurizio
Migraine in children under 6 years of age: A long-term follow-up study
2020-01-01 Marchese, F.; Rocchitelli, L.; Messina, L. M.; Nardello, R.; Mangano, G. D.; Vanadia, F.; Mangano, S.; Brighina, F.; Raieli, V.
Muscle Histopathological Abnormalities in a Patient With a CCT5 Mutation Predicted to Affect the Apical Domain of the Chaperonin Subunit
2022-01-01 Scalia, Federica; Barone, Rosario; Rappa, Francesca; Marino Gammazza, Antonella; Lo Celso, Fabrizio; Lo Bosco, Giosuè; Barone, Giampaolo; Antona, Vincenzo; Vadalà, Maria; Vitale, Alessandra Maria; Donato Mangano, Giuseppe; Amato, Domenico; Sentiero, Giusy; Macaluso, Filippo; Myburgh, Kathryn H.; Conway de Macario, Everly; Macario, Alberto J. L.; Giuffrè, Mario; Cappello, Francesco
NUP85 as a Neurodevelopmental Gene: From Podocyte to Neuron
2023-01-01 Gambadauro, Antonella; Mangano, GIUSEPPE DONATO; Galletta, Karol; Granata, Francesca; Riva, Antonella; Massella, Laura; Guzzo, Isabella; Farello, Giovanni; Scorrano, Giovanna; Di Francesco, Ludovica; Di Donato, Giulio; Ianni, Carolina; Di Ludovico, Armando; La Bella, Saverio; Striano, Pasquale; Efthymiou, Stephanie; Houlden, Henry; Nardello, Rosaria; Chimenz, Roberto
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A brief guide to the anatomical dissection of the stomach | 1-gen-2021 | Tomasello, G.; Mazzola, M.; Gagliardo, C. M.; Scaglione, M.; Zannelli, C.; Bellante, G.; Fucarino, A.; Pitruzzella, A.; Ra, W.; Mangano, G. D.; Giambalvo, F.; Saguto, D.; Gammazza, A. M.; Carini, F. | |
A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster | 1-gen-2022 | Mangano, Giuseppe Donato; Antona, Vincenzo; Calì, Elisa; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry; Veggiotti, Pierangelo; Nardello, Rosaria | |
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease | 1-gen-2022 | Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta Marinova; Di Rosa, Gabriella; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Savasta, Salvatore; Ruiz, Alfons Macaya; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Compagnoni, Chiara; Piccirilli, Alessandra; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Zamba; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat Noureen; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Shaikh, Farooq; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Mangano, Salvatore; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Heimer, Gali; Striano, Pasquale; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Tucci, Arianna; Fiorillo, Chiara; Rissotto, Federico; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Cuppari, Caterina; Romeo, Carmelo; Magrinelli, Francesca; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Zagaroli, Luca; Caloisi, Claudia; Fabiano, Cecilia; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Di Fabio, Sandra; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Belcastro, Vincenzo; Specchio, Nicola; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; David, Emanuele; Curró, Riccardo; Iezzi, Maria Laura; Iapadre, Giulia; Nanni, Giuliana; Scorrano, Giovanna; Fiorile, Maria F.; Brancati, Francesco; Di Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elia, Maurizio; Terrone, Gaetano; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Della Rocca, Ylenia; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Manti, Filippo; Galosi, Serena; Nardecchia, Francesca; Leuzzi, Vincenzo; Pironti, Erica; Amore, Greta; Ceravolo, Giorgia; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Javed, Iram; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad Mehboob; Parisi, Pasquale; Borgia, Paola; Mangano, Giuseppe D.; Chiarelli, Francesco; Genomics, Queen Square; Andrea Accogli, Null; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry | |
A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes | 1-gen-2021 | Nardello, R.; Antona, V.; Mangano, G. D.; Salpietro, V.; Mangano, S.; Fontana, A. | |
Age-dependent epileptic encephalopathy associated with an unusual co-occurrence of ZEB2 and SCN1A variants | 1-gen-2020 | Nardello, R.; Fontana, A.; Mangano, G. D.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Mangano, S. | |
ATP6V1B2-related disorders featuring Lennox-Gastaut-syndrome: A case-based overview | 1-gen-2023 | Amore, Greta; Calì, Elisa; Spanò, Maria; Ceravolo, Giorgia; Mangano, Giuseppe Donato; Scorrano, Giovanna; Efthymiou, Stephanie; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry; Di Rosa, Gabriella | |
Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event? | 1-gen-2020 | Nardello, R.; Mangano, G. D.; Miceli, F.; Fontana, A.; Piro, E.; Salpietro, V. | |
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome | 1-gen-2024 | Salpietro, Vincenzo; Maroofian, Reza; Zaki, Maha S.; Wangen, Jamie; Ciolfi, Andrea; Barresi, Sabina; Efthymiou, Stephanie; Lamaze, Angelique; Aughey, Gabriel N.; Al Mutairi, Fuad; Rad, Aboulfazl; Rocca, Clarissa; Calì, Elisa; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Mojarrad, Majid; Tariq, Huma; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, Jenny C.; Oprea, Gabriela; Skrahina, Volha; Rehman, Khalil Ur; Abd Elmaksoud, Marwa; Bassiony, Mahmoud; El Said, Huda G.; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Al Shalan, Maha; Seo, Gohun; Kim, Sohyun; Lee, Hane; Khang, Rin; Issa, Mahmoud Y.; Elbendary, Hasnaa M.; Rafat, Karima; Marinakis, Nikolaos M.; Traeger-Synodinos, Joanne; Ververi, Athina; Sourmpi, Mara; Eslahi, Atieh; Khadivi Zand, Farhad; Beiraghi Toosi, Mehran; Babaei, Meisam; Jackson, Adam; Hannah, Michael G.; Bugiardini, Enrico; Bertini, Enrico; Kriouile, Yamna; El-Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Groppa, Stanislav; Karashova, Blagovesta M.; Goraya, Jatinder S.; Sultan, Tipu; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Verrotti, Alberto; Lanari, Marcello; Savasta, Salvatore; Macaya, Alfons; Garavaglia, Barbara; Borgione, Eugenia; Papacostas, Savvas; Vikelis, Michail; Chelban, Viorica; Kaiyrzhanov, Rauan; Cortese, Andrea; Sullivan, Roisin; Papanicolaou, Eleni Z.; Dardiotis, Efthymios; Maqbool, Shazia; Ibrahim, Shahnaz; Kirmani, Salman; Rana, Nuzhat N.; Atawneh, Osama; Lim, Shen-Yang; Zuccotti, Gian V.; Marseglia, Gian L.; Esposito, Susanna; Shaikh, Farooq; Cogo, Paola; Corsello, Giovanni; Mangano, Salvatore; Nardello, Rosaria; Mangano, Donato; Scardamaglia, Annarita; Koutsis, George; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Ferrara, Pietro; Morello, Giovanna; Zollo, Massimo; Berni-Canani, Roberto; Terracciano, Luigi M.; Sisto, Antonio; Di Fabio, Sandra; Strano, Federica; Scorrano, Giovanna; Di Bella, Saverio; Di Francesco, Ludovica; Manizha, Ganieva; Isrofilov, Maksud; Guliyeva, Ulviyya; Salayev, Kamran; Khachatryan, Samson; Xiromerisiou, Georgia; Spanaki, Cleanthe; Fiorillo, Chiara; Iacomino, Michele; Gaudio, Eugenio; Munell, Francina; Gagliano, Antonella; Jan, Farida; Chimenz, Roberto; Gitto, Eloisa; Iughetti, Lorenzo; Di Rosa, Gabriella; Maghnie, Mohamad; Pettoello-Mantovani, Massimo; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Benrhouma, Hanene; Tazir, Meriem; Bottone, Gabriella; Farello, Giovanni; Delvecchio, Maurizio; Di-Donato, Giulio; Obeid, Makram; Bakhtadze, Sophia; Saadi, Nebal W.; Miraglia-Del-Giudice, Michele; Maccarone, Rita; Zaki, Maha S.; Triki, Chahnez C.; Kara, Majdi; Karimiani, Ehsan G.; Salih, Ahmed M.; Ramenghi, Luca A.; Seri, Marco; Di-Falco, Giovanna; Mandarà, Luana; Barrano, Giuseppe; Elisa, Maurizio; Cherubini, Enrico; Operto, Francesca F.; Valenzise, Mariella; Cattaneo, Antonino; Zazzeroni, Francesca; Alesse, Edoardo; Matricardi, Sara; Zafar, Faisal; Ullah, Ehsan; Afzal, Erum; Rahman, Fatima; Ahmed, Muhammad M.; Parisi, Pasquale; Spalice, Alberto; De Filippo, Maria; Licari, Amelia; Trebbi, Edoardo; Romano, Ferdinando; Heimer, Gali; Al-Khawaja, Issam; Al-Mutairi, Fuad; Alkuraya, Fowzan S.; Rizig, Mie; Shashkin, Chingiz; Zharkynbekova, Nazira; Koneyev, Kairgali; Bertoli-Avella, Aida; Pagnamenta, Alistair T.; Niceta, Marcello; Battini, Roberta; Corsello, Antonio; Leoni, Chiara; Chiarelli, Francesco; Dallapiccola, Bruno; Faqeih, Eissa Ali; Tallur, Krishnaraya K.; Alfadhel, Majid; Alobeid, Eman; Maddirevula, Sateesh; Mankad, Kshitij; Banka, Siddharth; Ghayoor-Karimiani, Ehsan; Tartaglia, Marco; Chung, Wendy K.; Green, Rachel; Alkuraya, Fowzan S.; Jepson, James E. C.; Houlden, Henry | |
Broad neurodevelopmental features and cortical anomalies associated with a novel de novo KMT2A variant in Wiedemann−Steiner syndrome | 1-gen-2021 | Nardello, R.; Mangano, G. D.; Fontana, A.; Gagliardo, C.; Midiri, F.; Borgia, P.; Brighina, F.; Raieli, V.; Mangano, S.; Salpietro, V. | |
Cancer‐Related Cachexia: The Vicious Circle between Inflammatory Cytokines, Skeletal Muscle, Lipid Metabolism and the Possible Role of Physical Training | 1-gen-2022 | Mangano, G. D.; Fouani, M.; D'Amico, D.; Di Felice, V.; Barone, R. | |
Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review | 1-gen-2022 | Mangano, Giuseppe Donato; Fontana, Antonina; Antona, Vincenzo; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Giuffrè, Mario; Nardello, Rosaria | |
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review | 1-gen-2022 | Mangano, Giuseppe Donato; Riva, Antonella; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Nobile, Giulia; Orsini, Alessandro; Iacomino, Michele; Battini, Roberta; Astrea, Guja; Striano, Pasquale; Nardello, Rosaria | |
Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review | 1-gen-2021 | Nardello, R.; Mangano, G. D.; Antona, V.; Fontana, A.; Striano, P.; Giorgio, E.; Brusco, A.; Mangano, S.; Salpietro, V. | |
Familial hemiplegic migraine in pediatric patients: A genetic, clinical, and follow‐up study | 1-gen-2023 | Mangano, Giuseppe Donato; Capizzi, Maria Rita; Mantuano, Elide; Veneziano, Liana; Santangelo, Giuseppe; Quatrosi, Giuseppe; Nardello, Rosaria; Raieli, Vincenzo | |
Genotype–phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders | 1-gen-2022 | Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D.; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K.; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo | |
Heat Shock Proteins Alterations in Rheumatoid Arthritis | 1-gen-2022 | Fouani, M.; Basset, C. A.; Mangano, G. D.; Leone, L. G.; Lawand, N. B.; Leone, A.; Barone, R. | |
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties | 1-gen-2023 | Cioclu, Maria Cristina; Mosca, Ilaria; Ambrosino, Paolo; Puzo, Deborah; Bayat, Allan; Wortmann, Saskia B.; Koch, Johannes; Strehlow, Vincent; Shirai, Kentaro; Matsumoto, Naomichi; Sanders, Stephan J.; Michaud, Vincent; Legendre, Marine; Riva, Antonella; Striano, Pasquale; Muhle, Hiltrud; Pendziwiat, Manuela; Lesca, Gaetan; Mangano, Giuseppe Donato; Nardello, Rosaria; Null, Null; Lemke, Johannes R.; Møller, Rikke S.; Soldovieri, Maria Virginia; Rubboli, Guido; Taglialatela, Maurizio | |
Migraine in children under 6 years of age: A long-term follow-up study | 1-gen-2020 | Marchese, F.; Rocchitelli, L.; Messina, L. M.; Nardello, R.; Mangano, G. D.; Vanadia, F.; Mangano, S.; Brighina, F.; Raieli, V. | |
Muscle Histopathological Abnormalities in a Patient With a CCT5 Mutation Predicted to Affect the Apical Domain of the Chaperonin Subunit | 1-gen-2022 | Scalia, Federica; Barone, Rosario; Rappa, Francesca; Marino Gammazza, Antonella; Lo Celso, Fabrizio; Lo Bosco, Giosuè; Barone, Giampaolo; Antona, Vincenzo; Vadalà, Maria; Vitale, Alessandra Maria; Donato Mangano, Giuseppe; Amato, Domenico; Sentiero, Giusy; Macaluso, Filippo; Myburgh, Kathryn H.; Conway de Macario, Everly; Macario, Alberto J. L.; Giuffrè, Mario; Cappello, Francesco | |
NUP85 as a Neurodevelopmental Gene: From Podocyte to Neuron | 1-gen-2023 | Gambadauro, Antonella; Mangano, GIUSEPPE DONATO; Galletta, Karol; Granata, Francesca; Riva, Antonella; Massella, Laura; Guzzo, Isabella; Farello, Giovanni; Scorrano, Giovanna; Di Francesco, Ludovica; Di Donato, Giulio; Ianni, Carolina; Di Ludovico, Armando; La Bella, Saverio; Striano, Pasquale; Efthymiou, Stephanie; Houlden, Henry; Nardello, Rosaria; Chimenz, Roberto |