Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute
2024-01-01 Calzetti, G.; Schwarzwalder, K.; Ottonelli, G.; Kaminska, K.; Strauss, R. W.; Baere, E. D.; Leroy, B. P.; Audo, I.; Zeitz, C.; Cursiefen, C.; Stingl, K.; Boon, C. J. F.; Marques, J. P.; Santos, C.; Ayuso Garcia, C.; Escher, P.; Cordeiro, M. F.; D'Esposito, F.; Charbel Issa, P.; Lotery, A.; Lin, S.; Michaelides, M.; Rivolta, C.; Scholl, H. P. N.
Towards a Long-Read Sequencing Approach for the Molecular Diagnosis of RPGRORF15 Genetic Variants
2023-01-01 Bonetti, G.; Cozza, W.; Bernini, A.; Kaftalli, J.; Mareso, C.; Cristofoli, F.; Medori, M. C.; Colombo, L.; Martella, S.; Staurenghi, G.; Salvetti, A. P.; Falsini, B.; Placidi, G.; Attanasio, M.; Pertile, G.; Bengala, M.; Bosello, F.; Petracca, A.; D'Esposito, F.; Toschi, B.; Lanzetta, P.; Ricci, F.; Viola, F.; Marceddu, G.; Bertelli, M.
How to Set Up Genetic Counselling for Inherited Macular Dystrophies: Focus on Genetic Characterization
2023-01-01 Raimondi, R.; D'Esposito, F.; Sorrentino, T.; Tsoutsanis, P.; De Rosa, F. P.; Stradiotto, E.; Barone, G.; Rizzato, A.; Allegrini, D.; Costagliola, C.; Romano, M. R.
The inner junction protein CFAP20 functions in motile and non-motile cilia and is critical for vision
2022-01-01 Chrystal, P. W.; Lambacher, N. J.; Doucette, L. P.; Bellingham, J.; Schiff, E. R.; Noel, N. C. L.; Li, C.; Tsiropoulou, S.; Casey, G. A.; Zhai, Y.; Nadolski, N. J.; Majumder, M. H.; Tagoe, J.; D'Esposito, F.; Cordeiro, M. F.; Downes, S.; Clayton-Smith, J.; Ellingford, J.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Brown, M. A.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Giess, A.; Griffin, J. N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T. J. P.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, F. J.; Maleady-Crowe, F.; Mcentagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; O'Donovan, P.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M. B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S. C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A. L.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tucci, A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; Mahroo, O. A.; Hocking, J. C.; Cheetham, M. E.; Webster, A. R.; Jansen, G.; Blacque, O. E.; Allison, W. T.; Au, P. Y. B.; Macdonald, I. M.; Arno, G.; Leroux, M. R.
SSBP1-Disease Update: Expanding the Genetic and Clinical Spectrum, Reporting Variable Penetrance and Confirming Recessive Inheritance
2021-01-01 Jurkute, N.; D'Esposito, F.; Robson, A. G.; Pitceathly, R. D. S.; Cordeiro, F.; Raymond, F. L.; Moore, A. T.; Michaelides, M.; Yu-Wai-Man, P.; Webster, A. R.; Arno, G.
Novel USH1G homozygous variant underlying USH2-like phenotype of Usher syndrome
2021-01-01 D'Esposito, F.; Randazzo, V.; Cennamo, G.; Centore, N.; Maltese, P. E.; Malesci, R.; D'Andrea, L.; Bertelli, M.; Marciano, E.; De Crecchio, G.; Pioppo, A.; Magli, A.; Cordeiro, M. F.
Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of RAB28-Related Cone-Rod Dystrophy: Pathogenicity of Novel Variants in Italian Families
2020-01-01 Iarossi, Giancarlo; Marino, Valerio; Maltese, Paolo Enrico; Colombo, Leonardo; D'Esposito, Fabiana; Manara, Elena; Dhuli, Kristjana; Modarelli, Antonio Mattia; Cennamo, Gilda; Magli, Adriano; Dell'Orco, Daniele; Bertelli, Matteo
Pathogenicity of new BEST1 variants identified in Italian patients with best vitelliform macular dystrophy assessed by computational structural biology
2019-01-01 Frecer, V.; Iarossi, G.; Salvetti, A. P.; Maltese, P. E.; Delledonne, G.; Oldani, M.; Staurenghi, G.; Falsini, B.; Minnella, A. M.; Ziccardi, L.; Magli, A.; Colombo, L.; D'Esposito, F.; Miertus, J.; Viola, F.; Attanasio, M.; Maggio, E.; Bertelli, M.
Mutation profile of BBS genes in patients with Bardet-Biedl syndrome: An Italian study
2019-01-01 Manara, E.; Paolacci, S.; D'Esposito, F.; Abeshi, A.; Ziccardi, L.; Falsini, B.; Colombo, L.; Iarossi, G.; Pilotta, A.; Boccone, L.; Guerri, G.; Monica, M.; Marta, B.; Maltese, P. E.; Buzzonetti, L.; Rossetti, L.; Bertelli, M.
A novel p.(Glu111Val) missense mutation in GUCA1A associated with cone-rod dystrophy leads to impaired calcium sensing and perturbed second messenger homeostasis in photoreceptors
2018-01-01 Marino, V.; Cortivo, G. D.; Oppici, E.; Maltese, P. E.; D'Esposito, F.; Manara, E.; Ziccardi, L.; Falsini, B.; Magli, A.; Bertelli, M.; Dell'Orco, D.
Multimodal Imaging in Autosomal Dominant Cone-Rod Dystrophy Caused by Novel CRX Variant
2018-01-01 D'Esposito, F.; Cennamo, G.; De Crecchio, G.; Maltese, P. E.; Cecchin, S.; Bertelli, M.; Ziccardi, L.; Esposito Veneruso, P.; Magli, A.; Cennamo, G.; Cordeiro, M. F.
Exploring the Role of Heat Shock Proteins in Neuroimmune Modulation in Rheumatoid Arthritis: Insights from a Rat Model
2025-01-01 Fouani, M.; Scalia, F.; Mangano, G. D.; Rappa, F.; Abou-Kheir, W.; Leone, A.; Lawand, N.; Barone, R.
Diffuse large B-cell lymphoma in the new era: prognostic tools for mapping risk
2025-01-01 Duminuco, Andrea; Scarso, Salvatore; Del Fabro, Vittorio; Caruso, Laura Anastasia; Stanzione, Gaia; Di Raimondo, Francesco; Palumbo, Giuseppe Alberto; Vetro, Calogero
Progetto e processo nel recupero delle aree navali in disuso. Project and process for the recovery of disused naval areas
2025-01-01 Marzullo, Calogero
Cephalomannine as in vitro and in vivo anticancer agent in mesothelioma cells: mechanisms of action
2025-01-01 Morani, Federica; Dell'Anno, Irene; Daga, Antonio; Doccini, Stefano; Bisceglia, Luisa; Gemignani, Federica; Landi, Stefano
Outcomes of noninvasive ventilation as the ceiling of treatment in patients with COVID-19
2022-01-01 Ramirex, Giuseppe A.; Bozzolo, Enrica P.; Gobbi, Agnese; Castelli, Elena; Centurioni, Clarissa; Di Meo, Mattia; Della Torre, Emanuel; Di Scala, Flavia; Morgillo, Anna; Marinosci, Alessandro; Miglio, Martina; Scarpellini, Paolo; Tassandin, Chiara; Castiglioni, Barbara; Oltolini, Chiara; Ripa, Marco; Di Terlizzi, Gaetano; Da Prat, Valentina; Damanti, Sarah; Scottii, Raffaella; Di Lucca, Giuseppe; Baiardo Redaelli, Martina; Plumari, Valentina P.; Moizo, Elena; Carco', Francesco; Silvani, Paolo; De Cobelli, Francesco; Landonni, Giovanni; Tresoldi, Moreno; Group, COvid-BioB; Lavalle, Salvatore
Harnessing Visual Neuroplasticity Through Auditory Biofeedback-Functional and Electrophysiological Gains Across Retinal, Optic-Nerve, and Cortical Visual Impairment: A Prospective Pilot Study
2025-01-01 Zeppieri, Marco; Amato, Roberta; Catania, Daniela; Musa, Mutali; Avitabile, Alessandro; D'Esposito, Fabiana; Gagliano, Caterina; Capobianco, Matteo; Gaia Nicolosi, Simonetta
Umbilical Cord Blood Platelet Lysate Eyedrops for the Treatment of Severe Ocular Surface Disorders in Graft vs. Host Disease Patients: Clinical Study
2025-01-01 Gagliano, Caterina; Foti, Roberta; Zeppieri, Marco; Maniaci, Antonino; Lavalle, Salvatore; Tancredi, Giuseppa; Gagliano, Giuseppe; Avitabile, Alessandro; Cannizzaro, Ludovica; Foti, Rosario
Dosimetric Comparison of Coplanar, Non‐coplanar, and Mixed‐Arc VMAT for Head and Face Skin Cancers: A Multi‐scenario Analysis
2025-01-01 Zagardo, Valentina; La Fauci, Denis; Umana, Giuseppe Emmanuele; Lavalle, Salvatore; Palmisciano, Paolo; Not, Manfredi; Boncoraglio, Andrea; Scalia, Gianluca; Ferini, Gianluca
The added value of artificial intelligence using Quantib Prostate for the detection of prostate cancer at multiparametric magnetic resonance imaging
2024-01-01 Russo, Tommaso; Quarta, Leonardo; Francesco Pellegrino, ·; Cosenza, Michele; Camisassa, Enrico; Lavalle, Salvatore; Apostolo, Giovanni; Zaurito, Paolo; Scuderi, Simone; Barletta, Francesco; Marzorati, Clara; Stabile, Armando; Montorsi, Francesco; De Cobelli, Francesco; Brembilla, Giorgio; Gandaglia, Giorgio; Briganti, Alberto
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute | 1-gen-2024 | Calzetti, G.; Schwarzwalder, K.; Ottonelli, G.; Kaminska, K.; Strauss, R. W.; Baere, E. D.; Leroy, B. P.; Audo, I.; Zeitz, C.; Cursiefen, C.; Stingl, K.; Boon, C. J. F.; Marques, J. P.; Santos, C.; Ayuso Garcia, C.; Escher, P.; Cordeiro, M. F.; D'Esposito, F.; Charbel Issa, P.; Lotery, A.; Lin, S.; Michaelides, M.; Rivolta, C.; Scholl, H. P. N. | |
| Towards a Long-Read Sequencing Approach for the Molecular Diagnosis of RPGRORF15 Genetic Variants | 1-gen-2023 | Bonetti, G.; Cozza, W.; Bernini, A.; Kaftalli, J.; Mareso, C.; Cristofoli, F.; Medori, M. C.; Colombo, L.; Martella, S.; Staurenghi, G.; Salvetti, A. P.; Falsini, B.; Placidi, G.; Attanasio, M.; Pertile, G.; Bengala, M.; Bosello, F.; Petracca, A.; D'Esposito, F.; Toschi, B.; Lanzetta, P.; Ricci, F.; Viola, F.; Marceddu, G.; Bertelli, M. | |
| How to Set Up Genetic Counselling for Inherited Macular Dystrophies: Focus on Genetic Characterization | 1-gen-2023 | Raimondi, R.; D'Esposito, F.; Sorrentino, T.; Tsoutsanis, P.; De Rosa, F. P.; Stradiotto, E.; Barone, G.; Rizzato, A.; Allegrini, D.; Costagliola, C.; Romano, M. R. | |
| The inner junction protein CFAP20 functions in motile and non-motile cilia and is critical for vision | 1-gen-2022 | Chrystal, P. W.; Lambacher, N. J.; Doucette, L. P.; Bellingham, J.; Schiff, E. R.; Noel, N. C. L.; Li, C.; Tsiropoulou, S.; Casey, G. A.; Zhai, Y.; Nadolski, N. J.; Majumder, M. H.; Tagoe, J.; D'Esposito, F.; Cordeiro, M. F.; Downes, S.; Clayton-Smith, J.; Ellingford, J.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Brown, M. A.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Giess, A.; Griffin, J. N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T. J. P.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, F. J.; Maleady-Crowe, F.; Mcentagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; O'Donovan, P.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M. B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S. C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A. L.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tucci, A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; Mahroo, O. A.; Hocking, J. C.; Cheetham, M. E.; Webster, A. R.; Jansen, G.; Blacque, O. E.; Allison, W. T.; Au, P. Y. B.; Macdonald, I. M.; Arno, G.; Leroux, M. R. | |
| SSBP1-Disease Update: Expanding the Genetic and Clinical Spectrum, Reporting Variable Penetrance and Confirming Recessive Inheritance | 1-gen-2021 | Jurkute, N.; D'Esposito, F.; Robson, A. G.; Pitceathly, R. D. S.; Cordeiro, F.; Raymond, F. L.; Moore, A. T.; Michaelides, M.; Yu-Wai-Man, P.; Webster, A. R.; Arno, G. | |
| Novel USH1G homozygous variant underlying USH2-like phenotype of Usher syndrome | 1-gen-2021 | D'Esposito, F.; Randazzo, V.; Cennamo, G.; Centore, N.; Maltese, P. E.; Malesci, R.; D'Andrea, L.; Bertelli, M.; Marciano, E.; De Crecchio, G.; Pioppo, A.; Magli, A.; Cordeiro, M. F. | |
| Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of RAB28-Related Cone-Rod Dystrophy: Pathogenicity of Novel Variants in Italian Families | 1-gen-2020 | Iarossi, Giancarlo; Marino, Valerio; Maltese, Paolo Enrico; Colombo, Leonardo; D'Esposito, Fabiana; Manara, Elena; Dhuli, Kristjana; Modarelli, Antonio Mattia; Cennamo, Gilda; Magli, Adriano; Dell'Orco, Daniele; Bertelli, Matteo | |
| Pathogenicity of new BEST1 variants identified in Italian patients with best vitelliform macular dystrophy assessed by computational structural biology | 1-gen-2019 | Frecer, V.; Iarossi, G.; Salvetti, A. P.; Maltese, P. E.; Delledonne, G.; Oldani, M.; Staurenghi, G.; Falsini, B.; Minnella, A. M.; Ziccardi, L.; Magli, A.; Colombo, L.; D'Esposito, F.; Miertus, J.; Viola, F.; Attanasio, M.; Maggio, E.; Bertelli, M. | |
| Mutation profile of BBS genes in patients with Bardet-Biedl syndrome: An Italian study | 1-gen-2019 | Manara, E.; Paolacci, S.; D'Esposito, F.; Abeshi, A.; Ziccardi, L.; Falsini, B.; Colombo, L.; Iarossi, G.; Pilotta, A.; Boccone, L.; Guerri, G.; Monica, M.; Marta, B.; Maltese, P. E.; Buzzonetti, L.; Rossetti, L.; Bertelli, M. | |
| A novel p.(Glu111Val) missense mutation in GUCA1A associated with cone-rod dystrophy leads to impaired calcium sensing and perturbed second messenger homeostasis in photoreceptors | 1-gen-2018 | Marino, V.; Cortivo, G. D.; Oppici, E.; Maltese, P. E.; D'Esposito, F.; Manara, E.; Ziccardi, L.; Falsini, B.; Magli, A.; Bertelli, M.; Dell'Orco, D. | |
| Multimodal Imaging in Autosomal Dominant Cone-Rod Dystrophy Caused by Novel CRX Variant | 1-gen-2018 | D'Esposito, F.; Cennamo, G.; De Crecchio, G.; Maltese, P. E.; Cecchin, S.; Bertelli, M.; Ziccardi, L.; Esposito Veneruso, P.; Magli, A.; Cennamo, G.; Cordeiro, M. F. | |
| Exploring the Role of Heat Shock Proteins in Neuroimmune Modulation in Rheumatoid Arthritis: Insights from a Rat Model | 1-gen-2025 | Fouani, M.; Scalia, F.; Mangano, G. D.; Rappa, F.; Abou-Kheir, W.; Leone, A.; Lawand, N.; Barone, R. | |
| Diffuse large B-cell lymphoma in the new era: prognostic tools for mapping risk | 1-gen-2025 | Duminuco, Andrea; Scarso, Salvatore; Del Fabro, Vittorio; Caruso, Laura Anastasia; Stanzione, Gaia; Di Raimondo, Francesco; Palumbo, Giuseppe Alberto; Vetro, Calogero | |
| Progetto e processo nel recupero delle aree navali in disuso. Project and process for the recovery of disused naval areas | 1-gen-2025 | Marzullo, Calogero | |
| Cephalomannine as in vitro and in vivo anticancer agent in mesothelioma cells: mechanisms of action | 1-gen-2025 | Morani, Federica; Dell'Anno, Irene; Daga, Antonio; Doccini, Stefano; Bisceglia, Luisa; Gemignani, Federica; Landi, Stefano | |
| Outcomes of noninvasive ventilation as the ceiling of treatment in patients with COVID-19 | 1-gen-2022 | Ramirex, Giuseppe A.; Bozzolo, Enrica P.; Gobbi, Agnese; Castelli, Elena; Centurioni, Clarissa; Di Meo, Mattia; Della Torre, Emanuel; Di Scala, Flavia; Morgillo, Anna; Marinosci, Alessandro; Miglio, Martina; Scarpellini, Paolo; Tassandin, Chiara; Castiglioni, Barbara; Oltolini, Chiara; Ripa, Marco; Di Terlizzi, Gaetano; Da Prat, Valentina; Damanti, Sarah; Scottii, Raffaella; Di Lucca, Giuseppe; Baiardo Redaelli, Martina; Plumari, Valentina P.; Moizo, Elena; Carco', Francesco; Silvani, Paolo; De Cobelli, Francesco; Landonni, Giovanni; Tresoldi, Moreno; Group, COvid-BioB; Lavalle, Salvatore | |
| Harnessing Visual Neuroplasticity Through Auditory Biofeedback-Functional and Electrophysiological Gains Across Retinal, Optic-Nerve, and Cortical Visual Impairment: A Prospective Pilot Study | 1-gen-2025 | Zeppieri, Marco; Amato, Roberta; Catania, Daniela; Musa, Mutali; Avitabile, Alessandro; D'Esposito, Fabiana; Gagliano, Caterina; Capobianco, Matteo; Gaia Nicolosi, Simonetta | |
| Umbilical Cord Blood Platelet Lysate Eyedrops for the Treatment of Severe Ocular Surface Disorders in Graft vs. Host Disease Patients: Clinical Study | 1-gen-2025 | Gagliano, Caterina; Foti, Roberta; Zeppieri, Marco; Maniaci, Antonino; Lavalle, Salvatore; Tancredi, Giuseppa; Gagliano, Giuseppe; Avitabile, Alessandro; Cannizzaro, Ludovica; Foti, Rosario | |
| Dosimetric Comparison of Coplanar, Non‐coplanar, and Mixed‐Arc VMAT for Head and Face Skin Cancers: A Multi‐scenario Analysis | 1-gen-2025 | Zagardo, Valentina; La Fauci, Denis; Umana, Giuseppe Emmanuele; Lavalle, Salvatore; Palmisciano, Paolo; Not, Manfredi; Boncoraglio, Andrea; Scalia, Gianluca; Ferini, Gianluca | |
| The added value of artificial intelligence using Quantib Prostate for the detection of prostate cancer at multiparametric magnetic resonance imaging | 1-gen-2024 | Russo, Tommaso; Quarta, Leonardo; Francesco Pellegrino, ·; Cosenza, Michele; Camisassa, Enrico; Lavalle, Salvatore; Apostolo, Giovanni; Zaurito, Paolo; Scuderi, Simone; Barletta, Francesco; Marzorati, Clara; Stabile, Armando; Montorsi, Francesco; De Cobelli, Francesco; Brembilla, Giorgio; Gandaglia, Giorgio; Briganti, Alberto |
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Data di pubblicazione
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- 2020 - 20266265
- 2010 - 20195614
- 2000 - 20091870
- 1990 - 1999427
- 1980 - 198956
- 1979 - 19791
Editore
- Trans Tech Publications1
Rivista
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- JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE130
- CANCERS116
- INTERNATIONAL JOURNAL OF ENVIRONM...109
- LNS. ACTIVITY REPORT85
- PHD KORE REVIEW78
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