Impact of daytime routine modifications on people with severe intellectual disability amid COVID‐19 pandemic
2021-01-01 Vetri, Luigi; Elia, Maurizio; Vitello, Girolamo Aurelio; Greco, Donatella; Gagliano, Catalda; Costanzo, Maria Cristina; Romeo, Giusi; Musumeci, Sebastiano Antonino
Italian cohort of Lafora disease: Clinical features, disease evolution, and genotype-phenotype correlations
2021-01-01 Riva, Antonella; Orsini, Alessandro; Scala, Marcello; Taramasso, Vittoria; Canafoglia, Laura; D'Orsi, Giuseppe; Di Claudio, Maria Teresa; Avolio, Carlo; D'Aniello, Alfredo; Elia, Maurizio; Franceschetti, Silvana; Di Gennaro, Giancarlo; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Tappatà, Maria; Romeo, Antonino; Freri, Elena; Marini, Carla; Costa, Cinzia; Sofia, Vito; Ferlazzo, Edoardo; Magaudda, Adriana; Veggiotti, Pierangelo; Gennaro, Elena; Pistorio, Angela; Minetti, Carlo; Bianchi, Amedeo; Striano, Salvatore; Michelucci, Roberto; Zara, Federico; Minassian, Berge Arakel; Striano, Pasquale
Electroclinical features of MEF2C haploinsufficiency-related epilepsy: A multicenter European study
2021-01-01 Raviglione, Federico; Douzgou, Sofia; Scala, Marcello; Mingarelli, Alessia; D'Arrigo, Stefano; Freri, Elena; Darra, Francesca; Giglio, Sabrina; Bonaglia, Maria C; Pantaleoni, Chiara; Mastrangelo, Massimo; Epifanio, Roberta; Elia, Maurizio; Saletti, Veronica; Morlino, Silvia; Vari, Maria Stella; De Liso, Paola; Pavaine, Julija; Spaccini, Luigina; Cattaneo, Elisa; Gardella, Elena; Møller, Rikke S; Marchese, Francesca; Colonna, Clara; Gandioli, Claudia; Gobbi, Giuseppe; Ram, Dipak; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Germano, Michele; Tonduti, Davide; De Angelis, Diego; Caputo, Davide; Bergonzini, Patrizia; Novara, Francesca; Zuffardi, Orsetta; Verrotti, Alberto; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; De Muto, Maria Carmela; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico; Granata, Tiziana; Bernardina, Bernardo Dalla; Tranchina, Antonia; Striano, Pasquale
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
2021-01-01 Gillentine, Madelyn A.; Wang, Tianyun; Hoekzema, Kendra; Rosenfeld, Jill; Liu, Pengfei; Guo, Hui; Kim, Chang N.; De Vries, Bert B. A.; Vissers, Lisenka E. L. M.; Nordenskjold, Magnus; Kvarnung, Malin; Lindstrand, Anna; Nordgren, Ann; Gecz, Jozef; Iascone, Maria; Cereda, Anna; Scatigno, Agnese; Maitz, Silvia; Zanni, Ginevra; Bertini, Enrico; Zweier, Christiane; Schuhmann, Sarah; Wiesener, Antje; Pepper, Micah; Panjwani, Heena; Torti, Erin; Abid, Farida; Anselm, Irina; Srivastava, Siddharth; Atwal, Paldeep; Bacino, Carlos A.; Bhat, Gifty; Cobian, Katherine; Bird, Lynne M.; Friedman, Jennifer; Wright, Meredith S.; Callewaert, Bert; Petit, Florence; Mathieu, Sophie; Afenjar, Alexandra; Christensen, Celenie K.; White, Kerry M.; Elpeleg, Orly; Berger, Itai; Espineli, Edward J.; Fagerberg, Christina; Brasch-Andersen, Charlotte; Hansen, Lars Kjærsgaard; Feyma, Timothy; Hughes, Susan; Thiffault, Isabelle; Sullivan, Bonnie; Yan, Shuang; Keller, Kory; Keren, Boris; Mignot, Cyril; Kooy, Frank; Meuwissen, Marije; Basinger, Alice; Kukolich, Mary; Philips, Meredith; Ortega, Lucia; Drummond-Borg, Margaret; Lauridsen, Mathilde; Sorensen, Kristina; Lehman, Anna; Null, Null; Lopez-Rangel, Elena; Levy, Paul; Lessel, Davor; Lotze, Timothy; Madan-Khetarpal, Suneeta; Sebastian, Jessica; Vento, Jodie; Vats, Divya; Benman, L. Manace; Mckee, Shane; Mirzaa, Ghayda M.; Muss, Candace; Pappas, John; Peeters, Hilde; Romano, Corrado; Elia, Maurizio; Galesi, Ornella; Simon, Marleen E. H.; Van Gassen, Koen L. I.; Simpson, Kara; Stratton, Robert; Syed, Sabeen; Thevenon, Julien; Palafoll, Irene Valenzuela; Vitobello, Antonio; Bournez, Marie; Faivre, Laurence; Xia, Kun; Null, Null; Acampado, John; Ace, Andrea J.; Amatya, Alpha; Astrovskaya, Irina; Bashar, Asif; Brooks, Elizabeth; Butler, Martin E.; Cartner, Lindsey A.; Chin, Wubin; Chung, Wendy K.; Daniels, Amy M.; Feliciano, Pamela; Fleisch, Chris; Ganesan, Swami; Jensen, William; Lash, Alex E.; Marini, Richard; Myers, Vincent J.; O'Connor, Eirene; Rigby, Chris; Robertson, Beverly E.; Shah, Neelay; Shah, Swapnil; Singer, Emily; Snyder, Lee Anne G.; Stephens, Alexandra N.; Tjernagel, Jennifer; Vernoia, Brianna M.; Volfovsky, Natalia; White, Loran Casey; Hsieh, Alexander; Shen, Yufeng; Zhou, Xueya; Turner, Tychele N.; Bahl, Ethan; Thomas, Taylor R.; Brueggeman, Leo; Koomar, Tanner; Michaelson, Jacob J.; O'Roak, Brian J.; Barnard, Rebecca A.; Gibbs, Richard A.; Muzny, Donna; Sabo, Aniko; Baalman Ahmed, Kelli L.; Eichler, Evan E.; Siegel, Matthew; Abbeduto, Leonard; Amaral, David G.; Hilscher, Brittani A.; Li, Deana; Smith, Kaitlin; Thompson, Samantha; Albright, Charles; Butter, Eric M.; Eldred, Sara; Hanna, Nathan; Jones, Mark; Coury, Daniel Lee; Scherr, Jessica; Pifher, Taylor; Roby, Erin; Dennis, Brandy; Higgins, Lorrin; Brown, Melissa; Alessandri, Michael; Gutierrez, Anibal; Hale, Melissa N.; Herbert, Lynette M.; Schneider, Hoa Lam; David, Giancarla; Annett, Robert D.; Sarver, Dustin E.; Arriaga, Ivette; Camba, Alexies; Gulsrud, Amanda C.; Haley, Monica; Mccracken, James T.; Sandhu, Sophia; Tafolla, Maira; Yang, Wha S.; Carpenter, Laura A.; Bradley, Catherine C.; Gwynette, Frampton; Manning, Patricia; Shaffer, Rebecca; Thomas, Carrie; Bernier, Raphael A.; Fox, Emily A.; Gerdts, Jennifer A.; Pepper, Micah; Ho, Theodore; Cho, Daniel; Piven, Joseph; Lechniak, Holly; Soorya, Latha V.; Gordon, Rachel; Wainer, Allison; Yeh, Lisa; Ochoa-Lubinoff, Cesar; Russo, Nicole; Berry-Kravis, Elizabeth; Booker, Stephanie; Erickson, Craig A.; Prock, Lisa M.; Pawlowski, Katherine G.; Matthews, Emily T.; Brewster, Stephanie J.; Hojlo, Margaret A.; Abada, Evi; Lamarche, Elena; Wang, Tianyun; Murali, Shwetha C.; Harvey, William T.; Kaplan, Hannah E.; Pierce, Karen L.; Demarco, Lindsey; Horner, Susannah; Pandey, Juhi; Plate, Samantha; Sahin, Mustafa; Riley, Katherine D.; Carmody, Erin; Constantini, Julia; Esler, Amy; Fatemi, Ali; Hutter, Hanna; Landa, Rebecca J.; Mckenzie, Alexander P.; Neely, Jason; Singh, Vini; Van Metre, Bonnie; Wodka, Ericka L.; Fombonne, Eric J.; Huang-Storms, Lark Y.; Pacheco, Lillian D.; Mastel, Sarah A.; Coppola, Leigh A.; Francis, Sunday; Jarrett, Andrea; Jacob, Suma; Lillie, Natasha; Gunderson, Jaclyn; Istephanous, Dalia; Simon, Laura; Wasserberg, Ori; Rachubinski, Angela L.; Rosenberg, Cordelia R.; Kanne, Stephen M.; Shocklee, Amanda D.; Takahashi, Nicole; Bridwell, Shelby L.; Klimczac, Rebecca L.; Mahurin, Melissa A.; Cotrell, Hannah E.; Grant, Cortaiga A.; Hunter, Samantha G.; Martin, Christa Lese; Taylor, Cora M.; Walsh, Lauren K.; Dent, Katherine A.; Mason, Andrew; Sziklay, Anthony; Smith, Christopher J.; Earl, Rachel K.; Nowakowski, Tomasz; Bernier, Raphael A.; Eichler, Evan E.
The management of epilepsy in clinical practice: Do the timing and severity of the disease influence the priorities of patients and the caring physicians? Data from the EPINEEDS study
2020-01-01 Enia, Gabriele; Giussani, Giorgia; Bianchi, Elisa; Mecarelli, Oriano; Beghi, Ettore; Pulitano, Patrizia; Cagnetti, Claudia; Baldinelli, Sara; La Neve, Angela; Tappatà, Maria; Francavilla, Teresa; De Maria, Giovanni; Sofia, Vito; Giuliano, Loretta; Mainieri, Greta; Fatuzzo, Daniela; Belcastro, Vincenzo; Elia, Maurizio; D'Orsi, Giuseppe; Lalla, Alessandra; Salmaggi, Andrea; Brigo, Francesco; Magaudda, Adriana; Pisani, Francesco; Galletta, Santi; Pisani, Laura R.; Raffaele, Massimo; Cosenza, Domenico; Villani, Flavio S.; Quintas, Rui M. M.; Cervellione, Rosa; Borroni, Simona; Meletti, Stefano; Ferrarese, Carlo; Barbella, Giuseppina; Di Francesco, Jacopo; Bogliun, Graziella; Beretta, Simone; Galimberti, Carlo A.; Cantisani, Teresa A.; Cecconi, Michela; Celani, Maria G.; Papetti, Rossella; Giorgi, Filippo S.; Aguglia, Umberto; Gasparini, Sara; Ferlazzo, Edoardo; Manganotti, Paolo; Crichiutti, Giovanni; Bravar, Giulia
Epileptologists telling their experiences caring for patients with epilepsy
2021-01-01 Chesi, P.; Marini, M. G.; Scarlata, P.; Mecarelli, O.; Aguglia, U.; Assenza, G.; Audenino, D.; Benna, P.; Bilo, L.; Boero, G.; Costa, C.; D'Orsi, G.; De Liso, A.; De Palma, L.; Elia, M.; Ferrari, A.; La Neve, A.; Lalla, A.; Michelucci, R.; Minicucci, F.; Mostacci, B.; Piazza, F.; Quarato, Pp; Ranzato, F.; Tassi, L.; Vatti, G.; Vignoli, A.
Letter to the Editor Regarding the Article “Whole-Exome Sequencing in NF1-Related West's Syndrome Leads to the Identification of KCNC2 as a Novel Candidate Gene for Epilepsy”
2020-01-01 Vetri, Luigi; Calì, Francesco; Vinci, Mirella; Amato, Carmelo; Roccella, Michele; Granata, Tiziana; Freri, Elena; Solazzi, Roberta; Romano, Valentino; Elia, Maurizio
Are Mutations in the DHRS9 Gene Causally Linked to Epilepsy? A Case Report
2020-01-01 Calì, Francesco; Elia, Maurizio; Vinci, Mirella; Vetri, Luigi; Correnti, Edvige; Trapolino, Emanuele; Roccella, Michele; Vanadia, Francesca; Romano, Valentino
TBC1D24 gene mRNA expression in a boy with early infantile epileptic encephalopathy-16
2017-01-01 Salemi, Michele; Cali', Francesco; Giambirtone, Mariaconcetta; Elia, Maurizio; Romano, Corrado
Sensory Profiles of Children with Autism Spectrum Disorder with and without Feeding Problems: A Comparative Study in Sicilian Subjects
2020-01-01 Panerai, Simonetta; Ferri, Raffaele; Catania, Valentina; Zingale, Marinella; Ruccella, Daniela; Gelardi, Donatella; Fasciana, Daniela; Elia, Maurizio
Cognitive, adaptive, and behavioral effects of adjunctive rufinamide in Lennox–Gastaut syndrome: A prospective observational clinical study
2020-01-01 Operto, Francesca Felicia; Verrotti, Alberto; Marrelli, Alfonso; Ciuffini, Roberta; Coppola, Giangennaro; Pastorino, Grazia Maria Giovanna; Striano, Pasquale; Sole, Michela; Zucca, Claudio; Manfredi, Valentina; Città, Santina; Elia, Maurizio
Targeted re-sequencing in malformations of cortical development: genotype-phenotype correlations
2020-01-01 Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Riva, Antonella; Madia, Francesca; Balagura, Ganna; Iacomino, Michele; Carlini, Barbara; Baldassari, Simona; Giacomini, Thea; Croci, Carolina; Pisciotta, Livia; Messana, Tullio; Boni, Antonella; Russo, Angelo; Bilo, Leonilda; Tonziello, Rosa; Coppola, Antonietta; Filla, Alessandro; Mecarelli, Oriano; Casalone, Rosario; Pisani, Francesco; Falsaperla, Raffaele; Marino, Silvia; Parisi, Pasquale; Ferretti, Alessandro; Elia, Maurizio; Luchetti, Anna; Milani, Donatella; Vanadia, Francesca; Silvestri, Laura; Rebessi, Erika; Parente, Eliana; Vatti, Giampaolo; Mancardi, Maria Margherita; Nobili, Lino; Capra, Valeria; Salpietro, Vincenzo; Striano, Pasquale; Zara, Federico
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders
2020-01-01 Wang, Tianyun; Hoekzema, Kendra; Vecchio, Davide; Wu, Huidan; Sulovari, Arvis; Coe, Bradley P.; Gillentine, Madelyn A.; Wilfert, Amy B.; Perez-Jurado, Luis A.; Kvarnung, Malin; Sleyp, Yoeri; Earl, Rachel K.; Rosenfeld, Jill A.; Geisheker, Madeleine R.; Han, Lin; Du, Bing; Barnett, Chris; Thompson, Elizabeth; Shaw, Marie; Carroll, Renee; Friend, Kathryn; Catford, Rachael; Palmer, Elizabeth E.; Zou, Xiaobing; Ou, Jianjun; Li, Honghui; Guo, Hui; Gerdts, Jennifer; Avola, Emanuela; Calabrese, G; Elia, Maurizio; Greco, Donatella; Lindstrand, Anna; Nordgren, Ann; Anderlid, Britt-Marie; Vandeweyer, Geert; Van Dijck, Anke; Van Der Aa, Nathalie; Mckenna, Brooke; Hancarova, Miroslava; Bendova, Sarka; Havlovicova, Marketa; Malerba, Giovanni; Bernardina, Bernardo Dalla; Muglia, Pierandrea; Van Haeringen, Arie; Hoffer, Mariette J. V.; Franke, Barbara; Cappuccio, Gerarda; Delatycki, Martin; Lockhart, Paul J.; Manning, Melanie A.; Liu, Pengfei; Scheffer, Ingrid E.; Brunetti-Pierri, Nicola; Rommelse, Nanda; Amaral, David G.; Santen, Gijs W. E.; Trabetti, Elisabetta; Sedláček, Zdeněk; Michaelson, Jacob J.; Pierce, Karen; Courchesne, Eric; Kooy, R. Frank; Null, Null; Acampado, John; Ace, Andrea J.; Amatya, Alpha; Astrovskaya, Irina; Bashar, Asif; Brooks, Elizabeth; Butler, Martin E.; Cartner, Lindsey A.; Chin, Wubin; Chung, Wendy K.; Daniels, Amy M.; Feliciano, Pamela; Fleisch, Chris; Ganesan, Swami; Jensen, William; Lash, Alex E.; Marini, Richard; Myers, Vincent J.; O'Connor, Eirene; Rigby, Chris; Robertson, Beverly E.; Shah, Neelay; Shah, Swapnil; Singer, Emily; Snyder, Leeanne G.; Stephens, Alexandra N.; Tjernagel, Jennifer; Vernoia, Brianna M.; Volfovsky, Natalia; White, Loran Casey; Hsieh, Alexander; Shen, Yufeng; Zhou, Xueya; Turner, Tychele N.; Bahl, Ethan; Thomas, Taylor R.; Brueggeman, Leo; Koomar, Tanner; Michaelson, Jacob J.; O'Roak, Brian J.; Barnard, Rebecca A.; Gibbs, Richard A.; Muzny, Donna; Sabo, Aniko; Ahmed, Kelli L. Baalman; Eichler, Evan E.; Siegel, Matthew; Abbeduto, Leonard; Amaral, David G.; Hilscher, Brittani A.; Li, Deana; Smith, Kaitlin; Thompson, Samantha; Albright, Charles; Butter, Eric M.; Eldred, Sara; Hanna, Nathan; Jones, Mark; Coury, Daniel Lee; Scherr, Jessica; Pifher, Taylor; Roby, Erin; Dennis, Brandy; Higgins, Lorrin; Brown, Melissa; Alessandri, Michael; Gutierrez, Anibal; Hale, Melissa N.; Herbert, Lynette M.; Schneider, Hoa Lam; David, Giancarla; Annett, Robert D.; Sarver, Dustin E.; Arriaga, Ivette; Camba, Alexies; Gulsrud, Amanda C.; Haley, Monica; Mccracken, James T.; Sandhu, Sophia; Tafolla, Maira; Yang, Wha S.; Carpenter, Laura A.; Bradley, Catherine C.; Gwynette, Frampton; Manning, Patricia; Shaffer, Rebecca; Thomas, Carrie; Bernier, Raphael A.; Fox, Emily A.; Gerdts, Jennifer A.; Pepper, Micah; Ho, Theodore; Cho, Daniel; Piven, Joseph; Lechniak, Holly; Soorya, Latha V.; Gordon, Rachel; Wainer, Allison; Yeh, Lisa; Ochoa-Lubinoff, Cesar; Russo, Nicole; Berry-Kravis, Elizabeth; Booker, Stephanie; Erickson, Craig A.; Prock, Lisa M.; Pawlowski, Katherine G.; Matthews, Emily T.; Brewster, Stephanie J.; Hojlo, Margaret A.; Abada, Evi; Lamarche, Elena; Wang, Tianyun; Murali, Shwetha C.; Harvey, William T.; Kaplan, Hannah E.; Pierce, Karen L.; Demarco, Lindsey; Horner, Susannah; Pandey, Juhi; Plate, Samantha; Sahin, Mustafa; Riley, Katherine D.; Carmody, Erin; Constantini, Julia; Esler, Amy; Fatemi, Ali; Hutter, Hanna; Landa, Rebecca J.; Mckenzie, Alexander P.; Neely, Jason; Singh, Vini; Van Metre, Bonnie; Wodka, Ericka L.; Fombonne, Eric J.; Huang-Storms, Lark Y.; Pacheco, Lillian D.; Mastel, Sarah A.; Coppola, Leigh A.; Francis, Sunday; Jarrett, Andrea; Jacob, Suma; Lillie, Natasha; Gunderson, Jaclyn; Istephanous, Dalia; Simon, Laura; Wasserberg, Ori; Rachubinski, Angela L.; Rosenberg, Cordelia R.; Kanne, Stephen M.; Shocklee, Amanda D.; Takahashi, Nicole; Bridwell, Shelby L.; Klimczac, Rebecca L.; Mahurin, Melissa A.; Cotrell, Hannah E.; Grant, Cortaiga A.; Hunter, Samantha G.; Martin, Christa Lese; Taylor, Cora M.; Walsh, Lauren K.; Dent, Katherine A.; Mason, Andrew; Sziklay, Anthony; Smith, Christopher J.; Nordenskjöld, Magnus; Romano, Corrado; Peeters, Hilde; Bernier, Raphael A.; Gecz, Jozef; Xia, Kun; Eichler, Evan E.
A de novo heterozygous mutation in KCNC2 gene implicated in severe developmental and epileptic encephalopathy
2020-01-01 Vetri, Luigi; Calì, Francesco; Vinci, Mirella; Amato, Carmelo; Roccella, Michele; Granata, Tiziana; Freri, Elena; Solazzi, Roberta; Romano, Valentino; Elia, Maurizio
Perampanel tolerability in children and adolescents with focal epilepsy: Effects on behavior and executive functions
2020-01-01 Operto, Francesca Felicia; Pastorino, Grazia Maria Giovanna; Mazza, Roberta; Di Bonaventura, Carlo; Matricardi, Sara; Verrotti, Alberto; Carotenuto, Marco; Viggiano, Andrea; Coppola, Giangennaro; Elia, Maurizio
Advances in genetic testing and optimization of clinical management in children and adults with epilepsy
2020-01-01 Scala, Marcello; Bianchi, Amedeo; Bisulli, Francesca; Coppola, Antonietta; Elia, Maurizio; Trivisano, Marina; Pruna, Dario; Pippucci, Tommaso; Canafoglia, Laura; Lattanzi, Simona; Franceschetti, Silvana; Nobile, Carlo; Gambardella, Antonio; Michelucci, Roberto; Zara, Federico; Striano, Pasquale
A validation study of the clinical diagnosis of Dup15q syndrome: Which symptoms matter most?
2020-01-01 Beghi, E.; Giussani, G.; Bianchi, E.; Randazzo, G.; Sarcona, V.; Elia, M.; Striano, P.; Verrotti, A.; Ferretti, A.; Rebessi, E.; Specchio, N.; Bonanni, P.
The management of epilepsy in clinical practice: Do the needs manifested by the patients correspond to the priorities of the caring physicians? Findings from the EPINEEDS Study
2020-01-01 Giussani, Giorgia; Enia, Gabriele; Bianchi, Elisa; Mecarelli, Oriano; Beghi, Ettore; Pulitano, Patrizia; Cagnetti, Claudia; Baldinelli, Sara; Lattanzi, Simona; La Neve, Angela; Tappatà, Maria; Francavilla, Teresa; De Maria, Giovanni; Sofia, Vito; Giuliano, Loretta; Mainieri, Greta; Fatuzzo, Daniela; Belcastro, Vincenzo; Elia, Maurizio; D'Orsi, Giuseppe; Lalla, Alessandra; Salmaggi, Andrea; Brigo, Francesco; Magaudda, Adriana; Pisani, Francesco; Galletta, Santi; Pisani, Laura R.; Raffaele, Massimo; Cosenza, Domenico; Villani, Flavio S.; Quintas, Rui M. M.; Cervellione, Rosa; Borroni, Simona; Meletti, Stefano; Ferrarese, Carlo; Barbella, Giuseppina; Di Francesco, Jacopo; Bogliun, Graziella; Beretta, Simone; Galimberti, Carlo A.; Cantisani, Teresa A.; Cecconi, Michela; Celani, Maria G.; Papetti, Rossella; Giorgi, Filippo S.; Aguglia, Umberto; Gasparini, Sara; Ferlazzo, Edoardo; Manganotti, Paolo; Crichiutti, Giovanni; Bravar, Giulia
Early results from a combined low-intensive psychoeducational intervention for preschoolers with autism spectrum disorder
2020-01-01 Panerai, Simonetta; Suraniti, Grazia S.; Catania, Valentina; Zingale, Marinella; Ferri, Raffaele; Raggi, Alberto; Trubia, Grazia; Elia, Maurizio
Connectivity measures suggest a sub-cortical generator of myoclonus in Angelman syndrome
2019-01-01 Ferlazzo, Edoardo; Franceschetti, Silvana; Gasparini, Sara; Elia, Maurizio; Canafoglia, Laura; Pantaleoni, Chiara; Ascoli, Michele; D'Agostino, Tiziana; Sueri, Chiara; Ferrigno, Giulia; Panzica, Ferruccio; Cianci, Vittoria; Aguglia, Umberto
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Impact of daytime routine modifications on people with severe intellectual disability amid COVID‐19 pandemic | 1-gen-2021 | Vetri, Luigi; Elia, Maurizio; Vitello, Girolamo Aurelio; Greco, Donatella; Gagliano, Catalda; Costanzo, Maria Cristina; Romeo, Giusi; Musumeci, Sebastiano Antonino | |
| Italian cohort of Lafora disease: Clinical features, disease evolution, and genotype-phenotype correlations | 1-gen-2021 | Riva, Antonella; Orsini, Alessandro; Scala, Marcello; Taramasso, Vittoria; Canafoglia, Laura; D'Orsi, Giuseppe; Di Claudio, Maria Teresa; Avolio, Carlo; D'Aniello, Alfredo; Elia, Maurizio; Franceschetti, Silvana; Di Gennaro, Giancarlo; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Tappatà, Maria; Romeo, Antonino; Freri, Elena; Marini, Carla; Costa, Cinzia; Sofia, Vito; Ferlazzo, Edoardo; Magaudda, Adriana; Veggiotti, Pierangelo; Gennaro, Elena; Pistorio, Angela; Minetti, Carlo; Bianchi, Amedeo; Striano, Salvatore; Michelucci, Roberto; Zara, Federico; Minassian, Berge Arakel; Striano, Pasquale | |
| Electroclinical features of MEF2C haploinsufficiency-related epilepsy: A multicenter European study | 1-gen-2021 | Raviglione, Federico; Douzgou, Sofia; Scala, Marcello; Mingarelli, Alessia; D'Arrigo, Stefano; Freri, Elena; Darra, Francesca; Giglio, Sabrina; Bonaglia, Maria C; Pantaleoni, Chiara; Mastrangelo, Massimo; Epifanio, Roberta; Elia, Maurizio; Saletti, Veronica; Morlino, Silvia; Vari, Maria Stella; De Liso, Paola; Pavaine, Julija; Spaccini, Luigina; Cattaneo, Elisa; Gardella, Elena; Møller, Rikke S; Marchese, Francesca; Colonna, Clara; Gandioli, Claudia; Gobbi, Giuseppe; Ram, Dipak; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Germano, Michele; Tonduti, Davide; De Angelis, Diego; Caputo, Davide; Bergonzini, Patrizia; Novara, Francesca; Zuffardi, Orsetta; Verrotti, Alberto; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; De Muto, Maria Carmela; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico; Granata, Tiziana; Bernardina, Bernardo Dalla; Tranchina, Antonia; Striano, Pasquale | |
| Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders | 1-gen-2021 | Gillentine, Madelyn A.; Wang, Tianyun; Hoekzema, Kendra; Rosenfeld, Jill; Liu, Pengfei; Guo, Hui; Kim, Chang N.; De Vries, Bert B. A.; Vissers, Lisenka E. L. M.; Nordenskjold, Magnus; Kvarnung, Malin; Lindstrand, Anna; Nordgren, Ann; Gecz, Jozef; Iascone, Maria; Cereda, Anna; Scatigno, Agnese; Maitz, Silvia; Zanni, Ginevra; Bertini, Enrico; Zweier, Christiane; Schuhmann, Sarah; Wiesener, Antje; Pepper, Micah; Panjwani, Heena; Torti, Erin; Abid, Farida; Anselm, Irina; Srivastava, Siddharth; Atwal, Paldeep; Bacino, Carlos A.; Bhat, Gifty; Cobian, Katherine; Bird, Lynne M.; Friedman, Jennifer; Wright, Meredith S.; Callewaert, Bert; Petit, Florence; Mathieu, Sophie; Afenjar, Alexandra; Christensen, Celenie K.; White, Kerry M.; Elpeleg, Orly; Berger, Itai; Espineli, Edward J.; Fagerberg, Christina; Brasch-Andersen, Charlotte; Hansen, Lars Kjærsgaard; Feyma, Timothy; Hughes, Susan; Thiffault, Isabelle; Sullivan, Bonnie; Yan, Shuang; Keller, Kory; Keren, Boris; Mignot, Cyril; Kooy, Frank; Meuwissen, Marije; Basinger, Alice; Kukolich, Mary; Philips, Meredith; Ortega, Lucia; Drummond-Borg, Margaret; Lauridsen, Mathilde; Sorensen, Kristina; Lehman, Anna; Null, Null; Lopez-Rangel, Elena; Levy, Paul; Lessel, Davor; Lotze, Timothy; Madan-Khetarpal, Suneeta; Sebastian, Jessica; Vento, Jodie; Vats, Divya; Benman, L. Manace; Mckee, Shane; Mirzaa, Ghayda M.; Muss, Candace; Pappas, John; Peeters, Hilde; Romano, Corrado; Elia, Maurizio; Galesi, Ornella; Simon, Marleen E. H.; Van Gassen, Koen L. I.; Simpson, Kara; Stratton, Robert; Syed, Sabeen; Thevenon, Julien; Palafoll, Irene Valenzuela; Vitobello, Antonio; Bournez, Marie; Faivre, Laurence; Xia, Kun; Null, Null; Acampado, John; Ace, Andrea J.; Amatya, Alpha; Astrovskaya, Irina; Bashar, Asif; Brooks, Elizabeth; Butler, Martin E.; Cartner, Lindsey A.; Chin, Wubin; Chung, Wendy K.; Daniels, Amy M.; Feliciano, Pamela; Fleisch, Chris; Ganesan, Swami; Jensen, William; Lash, Alex E.; Marini, Richard; Myers, Vincent J.; O'Connor, Eirene; Rigby, Chris; Robertson, Beverly E.; Shah, Neelay; Shah, Swapnil; Singer, Emily; Snyder, Lee Anne G.; Stephens, Alexandra N.; Tjernagel, Jennifer; Vernoia, Brianna M.; Volfovsky, Natalia; White, Loran Casey; Hsieh, Alexander; Shen, Yufeng; Zhou, Xueya; Turner, Tychele N.; Bahl, Ethan; Thomas, Taylor R.; Brueggeman, Leo; Koomar, Tanner; Michaelson, Jacob J.; O'Roak, Brian J.; Barnard, Rebecca A.; Gibbs, Richard A.; Muzny, Donna; Sabo, Aniko; Baalman Ahmed, Kelli L.; Eichler, Evan E.; Siegel, Matthew; Abbeduto, Leonard; Amaral, David G.; Hilscher, Brittani A.; Li, Deana; Smith, Kaitlin; Thompson, Samantha; Albright, Charles; Butter, Eric M.; Eldred, Sara; Hanna, Nathan; Jones, Mark; Coury, Daniel Lee; Scherr, Jessica; Pifher, Taylor; Roby, Erin; Dennis, Brandy; Higgins, Lorrin; Brown, Melissa; Alessandri, Michael; Gutierrez, Anibal; Hale, Melissa N.; Herbert, Lynette M.; Schneider, Hoa Lam; David, Giancarla; Annett, Robert D.; Sarver, Dustin E.; Arriaga, Ivette; Camba, Alexies; Gulsrud, Amanda C.; Haley, Monica; Mccracken, James T.; Sandhu, Sophia; Tafolla, Maira; Yang, Wha S.; Carpenter, Laura A.; Bradley, Catherine C.; Gwynette, Frampton; Manning, Patricia; Shaffer, Rebecca; Thomas, Carrie; Bernier, Raphael A.; Fox, Emily A.; Gerdts, Jennifer A.; Pepper, Micah; Ho, Theodore; Cho, Daniel; Piven, Joseph; Lechniak, Holly; Soorya, Latha V.; Gordon, Rachel; Wainer, Allison; Yeh, Lisa; Ochoa-Lubinoff, Cesar; Russo, Nicole; Berry-Kravis, Elizabeth; Booker, Stephanie; Erickson, Craig A.; Prock, Lisa M.; Pawlowski, Katherine G.; Matthews, Emily T.; Brewster, Stephanie J.; Hojlo, Margaret A.; Abada, Evi; Lamarche, Elena; Wang, Tianyun; Murali, Shwetha C.; Harvey, William T.; Kaplan, Hannah E.; Pierce, Karen L.; Demarco, Lindsey; Horner, Susannah; Pandey, Juhi; Plate, Samantha; Sahin, Mustafa; Riley, Katherine D.; Carmody, Erin; Constantini, Julia; Esler, Amy; Fatemi, Ali; Hutter, Hanna; Landa, Rebecca J.; Mckenzie, Alexander P.; Neely, Jason; Singh, Vini; Van Metre, Bonnie; Wodka, Ericka L.; Fombonne, Eric J.; Huang-Storms, Lark Y.; Pacheco, Lillian D.; Mastel, Sarah A.; Coppola, Leigh A.; Francis, Sunday; Jarrett, Andrea; Jacob, Suma; Lillie, Natasha; Gunderson, Jaclyn; Istephanous, Dalia; Simon, Laura; Wasserberg, Ori; Rachubinski, Angela L.; Rosenberg, Cordelia R.; Kanne, Stephen M.; Shocklee, Amanda D.; Takahashi, Nicole; Bridwell, Shelby L.; Klimczac, Rebecca L.; Mahurin, Melissa A.; Cotrell, Hannah E.; Grant, Cortaiga A.; Hunter, Samantha G.; Martin, Christa Lese; Taylor, Cora M.; Walsh, Lauren K.; Dent, Katherine A.; Mason, Andrew; Sziklay, Anthony; Smith, Christopher J.; Earl, Rachel K.; Nowakowski, Tomasz; Bernier, Raphael A.; Eichler, Evan E. | |
| The management of epilepsy in clinical practice: Do the timing and severity of the disease influence the priorities of patients and the caring physicians? Data from the EPINEEDS study | 1-gen-2020 | Enia, Gabriele; Giussani, Giorgia; Bianchi, Elisa; Mecarelli, Oriano; Beghi, Ettore; Pulitano, Patrizia; Cagnetti, Claudia; Baldinelli, Sara; La Neve, Angela; Tappatà, Maria; Francavilla, Teresa; De Maria, Giovanni; Sofia, Vito; Giuliano, Loretta; Mainieri, Greta; Fatuzzo, Daniela; Belcastro, Vincenzo; Elia, Maurizio; D'Orsi, Giuseppe; Lalla, Alessandra; Salmaggi, Andrea; Brigo, Francesco; Magaudda, Adriana; Pisani, Francesco; Galletta, Santi; Pisani, Laura R.; Raffaele, Massimo; Cosenza, Domenico; Villani, Flavio S.; Quintas, Rui M. M.; Cervellione, Rosa; Borroni, Simona; Meletti, Stefano; Ferrarese, Carlo; Barbella, Giuseppina; Di Francesco, Jacopo; Bogliun, Graziella; Beretta, Simone; Galimberti, Carlo A.; Cantisani, Teresa A.; Cecconi, Michela; Celani, Maria G.; Papetti, Rossella; Giorgi, Filippo S.; Aguglia, Umberto; Gasparini, Sara; Ferlazzo, Edoardo; Manganotti, Paolo; Crichiutti, Giovanni; Bravar, Giulia | |
| Epileptologists telling their experiences caring for patients with epilepsy | 1-gen-2021 | Chesi, P.; Marini, M. G.; Scarlata, P.; Mecarelli, O.; Aguglia, U.; Assenza, G.; Audenino, D.; Benna, P.; Bilo, L.; Boero, G.; Costa, C.; D'Orsi, G.; De Liso, A.; De Palma, L.; Elia, M.; Ferrari, A.; La Neve, A.; Lalla, A.; Michelucci, R.; Minicucci, F.; Mostacci, B.; Piazza, F.; Quarato, Pp; Ranzato, F.; Tassi, L.; Vatti, G.; Vignoli, A. | |
| Letter to the Editor Regarding the Article “Whole-Exome Sequencing in NF1-Related West's Syndrome Leads to the Identification of KCNC2 as a Novel Candidate Gene for Epilepsy” | 1-gen-2020 | Vetri, Luigi; Calì, Francesco; Vinci, Mirella; Amato, Carmelo; Roccella, Michele; Granata, Tiziana; Freri, Elena; Solazzi, Roberta; Romano, Valentino; Elia, Maurizio | |
| Are Mutations in the DHRS9 Gene Causally Linked to Epilepsy? A Case Report | 1-gen-2020 | Calì, Francesco; Elia, Maurizio; Vinci, Mirella; Vetri, Luigi; Correnti, Edvige; Trapolino, Emanuele; Roccella, Michele; Vanadia, Francesca; Romano, Valentino | |
| TBC1D24 gene mRNA expression in a boy with early infantile epileptic encephalopathy-16 | 1-gen-2017 | Salemi, Michele; Cali', Francesco; Giambirtone, Mariaconcetta; Elia, Maurizio; Romano, Corrado | |
| Sensory Profiles of Children with Autism Spectrum Disorder with and without Feeding Problems: A Comparative Study in Sicilian Subjects | 1-gen-2020 | Panerai, Simonetta; Ferri, Raffaele; Catania, Valentina; Zingale, Marinella; Ruccella, Daniela; Gelardi, Donatella; Fasciana, Daniela; Elia, Maurizio | |
| Cognitive, adaptive, and behavioral effects of adjunctive rufinamide in Lennox–Gastaut syndrome: A prospective observational clinical study | 1-gen-2020 | Operto, Francesca Felicia; Verrotti, Alberto; Marrelli, Alfonso; Ciuffini, Roberta; Coppola, Giangennaro; Pastorino, Grazia Maria Giovanna; Striano, Pasquale; Sole, Michela; Zucca, Claudio; Manfredi, Valentina; Città, Santina; Elia, Maurizio | |
| Targeted re-sequencing in malformations of cortical development: genotype-phenotype correlations | 1-gen-2020 | Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Riva, Antonella; Madia, Francesca; Balagura, Ganna; Iacomino, Michele; Carlini, Barbara; Baldassari, Simona; Giacomini, Thea; Croci, Carolina; Pisciotta, Livia; Messana, Tullio; Boni, Antonella; Russo, Angelo; Bilo, Leonilda; Tonziello, Rosa; Coppola, Antonietta; Filla, Alessandro; Mecarelli, Oriano; Casalone, Rosario; Pisani, Francesco; Falsaperla, Raffaele; Marino, Silvia; Parisi, Pasquale; Ferretti, Alessandro; Elia, Maurizio; Luchetti, Anna; Milani, Donatella; Vanadia, Francesca; Silvestri, Laura; Rebessi, Erika; Parente, Eliana; Vatti, Giampaolo; Mancardi, Maria Margherita; Nobili, Lino; Capra, Valeria; Salpietro, Vincenzo; Striano, Pasquale; Zara, Federico | |
| Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders | 1-gen-2020 | Wang, Tianyun; Hoekzema, Kendra; Vecchio, Davide; Wu, Huidan; Sulovari, Arvis; Coe, Bradley P.; Gillentine, Madelyn A.; Wilfert, Amy B.; Perez-Jurado, Luis A.; Kvarnung, Malin; Sleyp, Yoeri; Earl, Rachel K.; Rosenfeld, Jill A.; Geisheker, Madeleine R.; Han, Lin; Du, Bing; Barnett, Chris; Thompson, Elizabeth; Shaw, Marie; Carroll, Renee; Friend, Kathryn; Catford, Rachael; Palmer, Elizabeth E.; Zou, Xiaobing; Ou, Jianjun; Li, Honghui; Guo, Hui; Gerdts, Jennifer; Avola, Emanuela; Calabrese, G; Elia, Maurizio; Greco, Donatella; Lindstrand, Anna; Nordgren, Ann; Anderlid, Britt-Marie; Vandeweyer, Geert; Van Dijck, Anke; Van Der Aa, Nathalie; Mckenna, Brooke; Hancarova, Miroslava; Bendova, Sarka; Havlovicova, Marketa; Malerba, Giovanni; Bernardina, Bernardo Dalla; Muglia, Pierandrea; Van Haeringen, Arie; Hoffer, Mariette J. V.; Franke, Barbara; Cappuccio, Gerarda; Delatycki, Martin; Lockhart, Paul J.; Manning, Melanie A.; Liu, Pengfei; Scheffer, Ingrid E.; Brunetti-Pierri, Nicola; Rommelse, Nanda; Amaral, David G.; Santen, Gijs W. E.; Trabetti, Elisabetta; Sedláček, Zdeněk; Michaelson, Jacob J.; Pierce, Karen; Courchesne, Eric; Kooy, R. Frank; Null, Null; Acampado, John; Ace, Andrea J.; Amatya, Alpha; Astrovskaya, Irina; Bashar, Asif; Brooks, Elizabeth; Butler, Martin E.; Cartner, Lindsey A.; Chin, Wubin; Chung, Wendy K.; Daniels, Amy M.; Feliciano, Pamela; Fleisch, Chris; Ganesan, Swami; Jensen, William; Lash, Alex E.; Marini, Richard; Myers, Vincent J.; O'Connor, Eirene; Rigby, Chris; Robertson, Beverly E.; Shah, Neelay; Shah, Swapnil; Singer, Emily; Snyder, Leeanne G.; Stephens, Alexandra N.; Tjernagel, Jennifer; Vernoia, Brianna M.; Volfovsky, Natalia; White, Loran Casey; Hsieh, Alexander; Shen, Yufeng; Zhou, Xueya; Turner, Tychele N.; Bahl, Ethan; Thomas, Taylor R.; Brueggeman, Leo; Koomar, Tanner; Michaelson, Jacob J.; O'Roak, Brian J.; Barnard, Rebecca A.; Gibbs, Richard A.; Muzny, Donna; Sabo, Aniko; Ahmed, Kelli L. Baalman; Eichler, Evan E.; Siegel, Matthew; Abbeduto, Leonard; Amaral, David G.; Hilscher, Brittani A.; Li, Deana; Smith, Kaitlin; Thompson, Samantha; Albright, Charles; Butter, Eric M.; Eldred, Sara; Hanna, Nathan; Jones, Mark; Coury, Daniel Lee; Scherr, Jessica; Pifher, Taylor; Roby, Erin; Dennis, Brandy; Higgins, Lorrin; Brown, Melissa; Alessandri, Michael; Gutierrez, Anibal; Hale, Melissa N.; Herbert, Lynette M.; Schneider, Hoa Lam; David, Giancarla; Annett, Robert D.; Sarver, Dustin E.; Arriaga, Ivette; Camba, Alexies; Gulsrud, Amanda C.; Haley, Monica; Mccracken, James T.; Sandhu, Sophia; Tafolla, Maira; Yang, Wha S.; Carpenter, Laura A.; Bradley, Catherine C.; Gwynette, Frampton; Manning, Patricia; Shaffer, Rebecca; Thomas, Carrie; Bernier, Raphael A.; Fox, Emily A.; Gerdts, Jennifer A.; Pepper, Micah; Ho, Theodore; Cho, Daniel; Piven, Joseph; Lechniak, Holly; Soorya, Latha V.; Gordon, Rachel; Wainer, Allison; Yeh, Lisa; Ochoa-Lubinoff, Cesar; Russo, Nicole; Berry-Kravis, Elizabeth; Booker, Stephanie; Erickson, Craig A.; Prock, Lisa M.; Pawlowski, Katherine G.; Matthews, Emily T.; Brewster, Stephanie J.; Hojlo, Margaret A.; Abada, Evi; Lamarche, Elena; Wang, Tianyun; Murali, Shwetha C.; Harvey, William T.; Kaplan, Hannah E.; Pierce, Karen L.; Demarco, Lindsey; Horner, Susannah; Pandey, Juhi; Plate, Samantha; Sahin, Mustafa; Riley, Katherine D.; Carmody, Erin; Constantini, Julia; Esler, Amy; Fatemi, Ali; Hutter, Hanna; Landa, Rebecca J.; Mckenzie, Alexander P.; Neely, Jason; Singh, Vini; Van Metre, Bonnie; Wodka, Ericka L.; Fombonne, Eric J.; Huang-Storms, Lark Y.; Pacheco, Lillian D.; Mastel, Sarah A.; Coppola, Leigh A.; Francis, Sunday; Jarrett, Andrea; Jacob, Suma; Lillie, Natasha; Gunderson, Jaclyn; Istephanous, Dalia; Simon, Laura; Wasserberg, Ori; Rachubinski, Angela L.; Rosenberg, Cordelia R.; Kanne, Stephen M.; Shocklee, Amanda D.; Takahashi, Nicole; Bridwell, Shelby L.; Klimczac, Rebecca L.; Mahurin, Melissa A.; Cotrell, Hannah E.; Grant, Cortaiga A.; Hunter, Samantha G.; Martin, Christa Lese; Taylor, Cora M.; Walsh, Lauren K.; Dent, Katherine A.; Mason, Andrew; Sziklay, Anthony; Smith, Christopher J.; Nordenskjöld, Magnus; Romano, Corrado; Peeters, Hilde; Bernier, Raphael A.; Gecz, Jozef; Xia, Kun; Eichler, Evan E. | |
| A de novo heterozygous mutation in KCNC2 gene implicated in severe developmental and epileptic encephalopathy | 1-gen-2020 | Vetri, Luigi; Calì, Francesco; Vinci, Mirella; Amato, Carmelo; Roccella, Michele; Granata, Tiziana; Freri, Elena; Solazzi, Roberta; Romano, Valentino; Elia, Maurizio | |
| Perampanel tolerability in children and adolescents with focal epilepsy: Effects on behavior and executive functions | 1-gen-2020 | Operto, Francesca Felicia; Pastorino, Grazia Maria Giovanna; Mazza, Roberta; Di Bonaventura, Carlo; Matricardi, Sara; Verrotti, Alberto; Carotenuto, Marco; Viggiano, Andrea; Coppola, Giangennaro; Elia, Maurizio | |
| Advances in genetic testing and optimization of clinical management in children and adults with epilepsy | 1-gen-2020 | Scala, Marcello; Bianchi, Amedeo; Bisulli, Francesca; Coppola, Antonietta; Elia, Maurizio; Trivisano, Marina; Pruna, Dario; Pippucci, Tommaso; Canafoglia, Laura; Lattanzi, Simona; Franceschetti, Silvana; Nobile, Carlo; Gambardella, Antonio; Michelucci, Roberto; Zara, Federico; Striano, Pasquale | |
| A validation study of the clinical diagnosis of Dup15q syndrome: Which symptoms matter most? | 1-gen-2020 | Beghi, E.; Giussani, G.; Bianchi, E.; Randazzo, G.; Sarcona, V.; Elia, M.; Striano, P.; Verrotti, A.; Ferretti, A.; Rebessi, E.; Specchio, N.; Bonanni, P. | |
| The management of epilepsy in clinical practice: Do the needs manifested by the patients correspond to the priorities of the caring physicians? Findings from the EPINEEDS Study | 1-gen-2020 | Giussani, Giorgia; Enia, Gabriele; Bianchi, Elisa; Mecarelli, Oriano; Beghi, Ettore; Pulitano, Patrizia; Cagnetti, Claudia; Baldinelli, Sara; Lattanzi, Simona; La Neve, Angela; Tappatà, Maria; Francavilla, Teresa; De Maria, Giovanni; Sofia, Vito; Giuliano, Loretta; Mainieri, Greta; Fatuzzo, Daniela; Belcastro, Vincenzo; Elia, Maurizio; D'Orsi, Giuseppe; Lalla, Alessandra; Salmaggi, Andrea; Brigo, Francesco; Magaudda, Adriana; Pisani, Francesco; Galletta, Santi; Pisani, Laura R.; Raffaele, Massimo; Cosenza, Domenico; Villani, Flavio S.; Quintas, Rui M. M.; Cervellione, Rosa; Borroni, Simona; Meletti, Stefano; Ferrarese, Carlo; Barbella, Giuseppina; Di Francesco, Jacopo; Bogliun, Graziella; Beretta, Simone; Galimberti, Carlo A.; Cantisani, Teresa A.; Cecconi, Michela; Celani, Maria G.; Papetti, Rossella; Giorgi, Filippo S.; Aguglia, Umberto; Gasparini, Sara; Ferlazzo, Edoardo; Manganotti, Paolo; Crichiutti, Giovanni; Bravar, Giulia | |
| Early results from a combined low-intensive psychoeducational intervention for preschoolers with autism spectrum disorder | 1-gen-2020 | Panerai, Simonetta; Suraniti, Grazia S.; Catania, Valentina; Zingale, Marinella; Ferri, Raffaele; Raggi, Alberto; Trubia, Grazia; Elia, Maurizio | |
| Connectivity measures suggest a sub-cortical generator of myoclonus in Angelman syndrome | 1-gen-2019 | Ferlazzo, Edoardo; Franceschetti, Silvana; Gasparini, Sara; Elia, Maurizio; Canafoglia, Laura; Pantaleoni, Chiara; Ascoli, Michele; D'Agostino, Tiziana; Sueri, Chiara; Ferrigno, Giulia; Panzica, Ferruccio; Cianci, Vittoria; Aguglia, Umberto |
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