Autonomic Dysfunction Manifesting With Asymmetric Face Flushing and Paroxysmal Nonconvulsive Episodes
2013-01-01 Pavone, P; Pratico', A; Micali, G; Greco, F; Ruggieri, M; Pavone, L
Phacomatosis Pigmentovascularis
2018-01-01 Strano, Serena; Praticò, Andrea D.; Polizzi, Agata; Garozzo, Maria Teresa; Pirrone, Concetta; Zanghì, Antonino; Schepis, Carmelo; Lacarrubba, Francesco; Dinotta, Franco; Salafia, Stefania; Ruggieri, Martino; Micali, Giuseppe
Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome
2018-01-01 Praticò, Andrea D.; Polizzi, Agata; Garozzo, Maria Teresa; Pirrone, Concetta; Zanghì, Antonino; Salafia, Stefania; Praticò, Elena R.; Sullo, Federica; La Mendola, Flavia; Ruggieri, Martino; Resta, Nicoletta
Mixed Vascular Nevus Syndrome
2018-01-01 Ruggieri, Martino; Polizzi, Agata; Battaglini, Chiara Maria; Praticò, Andrea D.; Tomarchio, Stefania; Mendola, Flavia La; Restivo, Domenico A.; Milone, Pietro; Pirrone, Concetta; Commodari, Elena; Zanghì, Antonino; Schepis, Carmelo; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe
Unilateral Eye Blinking Arising From the Ictal Ipsilateral Occipital Area
2014-01-01 Falsaperla, R; Perciavalle, Valentina; Pavone, P; Praticò, Ad; Elia, M; Ruggieri, Martino; Caraballo, R; Striano, P.
Biochemical Insights into Merlin/NF2 Pathophysiology and Biologically Targeted Therapies in Childhood NF2 and Related Forms
2015-01-01 Ruggeri, M; Praticò, A. D.; Muglia, M; Maiolino, L; Magro, G.; Evans, D. G.; Pratico', ANDREA DOMENICO
Hemihydranencephaly: living with half brain dysfunction
2013-01-01 Pavone, P; Nigro, F; Falsaperla, R; Greco, F; Ruggieri, M; Rizzo, R; Pratico', A; Pavone, L
Rediagnosing one of Smith's patients (John McCann) with "neuromas tumours" (1849)
2017-01-01 Ruggieri, Martino; Praticò, Ad; Caltabiano, Rosario; Polizzi, A.
Reconstructive Surgery in Children with Down's Syndrome: Bioethical Implications
2020-01-01 Tornali, Cristina; Migliore, Marcello; Polizzi, Agata; Bragazzi, Nicola L.; Martini, Mariano; Ruggieri, Martino; Praticò, Andrea D.; Vecchio, Ignazio
Wyburn-Mason Syndrome
2018-01-01 STEFANIA PIERA, Tomarchio; Anna, Portale; Praticò, Andrea D.; Stefano, Catanzaro; Polizzi, Agata; Giuseppe, Belfiore; Pirrone, Concetta; Schepis, Carmelo; Commodari, Elena; ELENA RITA, Pratico'; Zanghì, Antonio; Ruggieri, Martino; Konez, Orhan
Chromosome 2p15-p16.1 microduplication in a boy with congenital anomalies: Is it a distinctive syndrome?
2019-01-01 Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Rizzo, Renata; Praticò, Andrea D.; Ruggieri, Martino
Phacomatosis Pigmentokeratotica
2018-01-01 Strano, Serena; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Garozzo, Maria Teresa; La Mendola, Flavia; Marino, Simona; Pirrone, Concetta; Zanghì, Antonino; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe; Schepis, Carmelo; Praticò, Elena R.; Praticò, Andrea D.
Clinical course of N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis and the effectiveness of cyclophosphamide treatment
2017-01-01 Pavone, P; Falsaperla, R; Ruggieri, Martino; Verrotti, A; Lubrano, R; Rizzo, Renata; Salomone, Salvatore; Praticò, A. D.
Cognitive disabilities and bioethical implications in down syndrome
2019-01-01 Tornali, C.; Martini, M.; Giangiuseppe Vecchio, F. A.; Bragazzi, N. L.; Pratico, A.; Polizzi, A.; Ruggieri, M.; Vecchio, I.
Giant melanocytic nevi and soft tissue undergrowth in the left leg: Pathogenetic hypothesis
2019-01-01 Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Marino, Silvia; Ruggieri, Martino; Praticò, Andrea D; Nardone, Beatrice
COVID-19 Pandemic Outbreak and its Psychological Impact on Patients with Rare Lysosomal Diseases
2020-01-01 Fiumara, A; Lanzafame, G; Arena, A; Sapuppo, A; Raudino, F; Praticò, A; Pavone, P; Barone, R.
A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment
2017-01-01 Pavone, Piero; Praticò, Andrea Domenico; Rizzo, Renata; Corsello, Giovanni; Ruggieri, Martino; Parano, Enrico; Falsaperla, Raffaele
Resuming the obsolete term "small head": when microcephaly occurs without cognitive impairment
2017-01-01 Pavone, Piero; Pratico', ANDREA DOMENICO; Ruggieri, Martino; Rizzo, Renata; Falsaperla, Raffaele Giuseppe
A neurocutaneous phenotype with paired hypo- and hyperpigmented macules, microcephaly and stunted growth as prominent features
2016-01-01 Pavone, P; Praticò, Ad; Gentile, G; Falsaperla, R; Iemmolo, R; Guarnaccia, M; Cavallaro, S; Ruggieri, Martino
Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (Haberland Syndrome or Fishman Syndrome)
2018-01-01 Garozzo, Maria Teresa; Attardo, DANIELE BALDASSARE; Smilari, Pierluigi; Greco, Filippo; Fiumara, Agata; Polizzi, Agata; Praticò, Andrea D.; Mazzurco, MARINA GIUSEPPINA; Pirrone, Concetta; Zanghì, Antonio; Schepis, Carmelo; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe; Ruggieri, Martino
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Autonomic Dysfunction Manifesting With Asymmetric Face Flushing and Paroxysmal Nonconvulsive Episodes | 1-gen-2013 | Pavone, P; Pratico', A; Micali, G; Greco, F; Ruggieri, M; Pavone, L | |
| Phacomatosis Pigmentovascularis | 1-gen-2018 | Strano, Serena; Praticò, Andrea D.; Polizzi, Agata; Garozzo, Maria Teresa; Pirrone, Concetta; Zanghì, Antonino; Schepis, Carmelo; Lacarrubba, Francesco; Dinotta, Franco; Salafia, Stefania; Ruggieri, Martino; Micali, Giuseppe | |
| Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome | 1-gen-2018 | Praticò, Andrea D.; Polizzi, Agata; Garozzo, Maria Teresa; Pirrone, Concetta; Zanghì, Antonino; Salafia, Stefania; Praticò, Elena R.; Sullo, Federica; La Mendola, Flavia; Ruggieri, Martino; Resta, Nicoletta | |
| Mixed Vascular Nevus Syndrome | 1-gen-2018 | Ruggieri, Martino; Polizzi, Agata; Battaglini, Chiara Maria; Praticò, Andrea D.; Tomarchio, Stefania; Mendola, Flavia La; Restivo, Domenico A.; Milone, Pietro; Pirrone, Concetta; Commodari, Elena; Zanghì, Antonino; Schepis, Carmelo; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe | |
| Unilateral Eye Blinking Arising From the Ictal Ipsilateral Occipital Area | 1-gen-2014 | Falsaperla, R; Perciavalle, Valentina; Pavone, P; Praticò, Ad; Elia, M; Ruggieri, Martino; Caraballo, R; Striano, P. | |
| Biochemical Insights into Merlin/NF2 Pathophysiology and Biologically Targeted Therapies in Childhood NF2 and Related Forms | 1-gen-2015 | Ruggeri, M; Praticò, A. D.; Muglia, M; Maiolino, L; Magro, G.; Evans, D. G.; Pratico', ANDREA DOMENICO | |
| Hemihydranencephaly: living with half brain dysfunction | 1-gen-2013 | Pavone, P; Nigro, F; Falsaperla, R; Greco, F; Ruggieri, M; Rizzo, R; Pratico', A; Pavone, L | |
| Rediagnosing one of Smith's patients (John McCann) with "neuromas tumours" (1849) | 1-gen-2017 | Ruggieri, Martino; Praticò, Ad; Caltabiano, Rosario; Polizzi, A. | |
| Reconstructive Surgery in Children with Down's Syndrome: Bioethical Implications | 1-gen-2020 | Tornali, Cristina; Migliore, Marcello; Polizzi, Agata; Bragazzi, Nicola L.; Martini, Mariano; Ruggieri, Martino; Praticò, Andrea D.; Vecchio, Ignazio | |
| Wyburn-Mason Syndrome | 1-gen-2018 | STEFANIA PIERA, Tomarchio; Anna, Portale; Praticò, Andrea D.; Stefano, Catanzaro; Polizzi, Agata; Giuseppe, Belfiore; Pirrone, Concetta; Schepis, Carmelo; Commodari, Elena; ELENA RITA, Pratico'; Zanghì, Antonio; Ruggieri, Martino; Konez, Orhan | |
| Chromosome 2p15-p16.1 microduplication in a boy with congenital anomalies: Is it a distinctive syndrome? | 1-gen-2019 | Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Rizzo, Renata; Praticò, Andrea D.; Ruggieri, Martino | |
| Phacomatosis Pigmentokeratotica | 1-gen-2018 | Strano, Serena; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Garozzo, Maria Teresa; La Mendola, Flavia; Marino, Simona; Pirrone, Concetta; Zanghì, Antonino; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe; Schepis, Carmelo; Praticò, Elena R.; Praticò, Andrea D. | |
| Clinical course of N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis and the effectiveness of cyclophosphamide treatment | 1-gen-2017 | Pavone, P; Falsaperla, R; Ruggieri, Martino; Verrotti, A; Lubrano, R; Rizzo, Renata; Salomone, Salvatore; Praticò, A. D. | |
| Cognitive disabilities and bioethical implications in down syndrome | 1-gen-2019 | Tornali, C.; Martini, M.; Giangiuseppe Vecchio, F. A.; Bragazzi, N. L.; Pratico, A.; Polizzi, A.; Ruggieri, M.; Vecchio, I. | |
| Giant melanocytic nevi and soft tissue undergrowth in the left leg: Pathogenetic hypothesis | 1-gen-2019 | Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Marino, Silvia; Ruggieri, Martino; Praticò, Andrea D; Nardone, Beatrice | |
| COVID-19 Pandemic Outbreak and its Psychological Impact on Patients with Rare Lysosomal Diseases | 1-gen-2020 | Fiumara, A; Lanzafame, G; Arena, A; Sapuppo, A; Raudino, F; Praticò, A; Pavone, P; Barone, R. | |
| A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment | 1-gen-2017 | Pavone, Piero; Praticò, Andrea Domenico; Rizzo, Renata; Corsello, Giovanni; Ruggieri, Martino; Parano, Enrico; Falsaperla, Raffaele | |
| Resuming the obsolete term "small head": when microcephaly occurs without cognitive impairment | 1-gen-2017 | Pavone, Piero; Pratico', ANDREA DOMENICO; Ruggieri, Martino; Rizzo, Renata; Falsaperla, Raffaele Giuseppe | |
| A neurocutaneous phenotype with paired hypo- and hyperpigmented macules, microcephaly and stunted growth as prominent features | 1-gen-2016 | Pavone, P; Praticò, Ad; Gentile, G; Falsaperla, R; Iemmolo, R; Guarnaccia, M; Cavallaro, S; Ruggieri, Martino | |
| Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (Haberland Syndrome or Fishman Syndrome) | 1-gen-2018 | Garozzo, Maria Teresa; Attardo, DANIELE BALDASSARE; Smilari, Pierluigi; Greco, Filippo; Fiumara, Agata; Polizzi, Agata; Praticò, Andrea D.; Mazzurco, MARINA GIUSEPPINA; Pirrone, Concetta; Zanghì, Antonio; Schepis, Carmelo; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe; Ruggieri, Martino |
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