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The spectrum of KCNQ2- And KCNQ3-related epilepsy 1-gen-2021 Portale, A.; Comella, M.; Salomone, G.; Di Nora, A.; Marino, L.; Leonardi, R.; Pratico, A. D.; Falsaperla, R.
Did Cro-Magnon 1 have neurofibromatosis type 2? 1-gen-2018 Ruggieri, M; Praticò, Ad; Catanzaro, Stefano; Palmucci, S; Polizzi, A
Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: First descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes 1-gen-2018 Ruggieri, Martino; Praticò, Andrea D.; Caltabiano, Rosario; Polizzi, Agata Rita Maria
In vitro efficacy of ARQ 092, an allosteric AKT inhibitor, on primary fibroblast cells derived from patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) 1-gen-2018 Ranieri, C.; DI TOMMASO, SIMONA CRISTINA CHIARA; Loconte, D. C.; Grossi, V.; Sanese, P.; Bagnulo, R.; Susca, F. C.; Forte, G.; Peserico, A.; De Luisi, A.; Bartuli, A.; Selicorni, A.; Melis, D.; Lerone, M.; Praticò, A. D.; Abbadessa, G.; Yu, Y.; Schwartz, B.; Ruggieri, Martino; Simone, Cristiano; Resta, Nicoletta
Hypomelanosis of Ito 1-gen-2018 Praticò, Andrea D.; Sullo, Federica; Polizzi, Agata; Battaglini, Chiara Maria; Schepis, Carmelo; Pirrone, Concetta; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe; Dinotta, Franco; Savasta, Salvatore; Commodari, Elena; Salafia, STEFANIA FRANCESCA; Zanghì, Antonino; Pascual-Castroviejo, Ignacio; Ruggieri, Martino
Chromosome 15q BP3 to BP5 deletion is a likely locus for speech delay and language impairment: Report on a four-member family and an unrelated boy 1-gen-2020 Pavone, P.; Ruggieri, M.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Pappalardo, X.; Polizzi, A.; Parano, E.; Romano, C.; Marino, S.; Pratico, A. D.; Falsaperla, R.
A girl with a 14.7 Mb 3q26.32-q28 duplication: a new report of 3q duplication syndrome and a literature review 1-gen-2016 Pavone, P; Praticò, Ad; Falsaperla, R; Ruggieri, Martino; Neri, G; Pavone, Vito; Zollino, M.
Ketogenic diet for infants with epilepsy: A literature review 1-gen-2020 Falsaperla, R.; D'Angelo, G.; Pratico, A. D.; Mauceri, L.; Barbagallo, M.; Pavone, P.; Catanzaro, S.; Gitto, E.; Corsello, G.; Ruggieri, M.
Ataxia in children: early recognition and clinical evaluation 1-gen-2017 Pavone, P; Praticò, Ad; Pavone, Vito; Lubrano, R; Falsaperla, R; Rizzo, Renata; Ruggieri, Martino
Primary Microcephaly with Novel Variant of MCPH1 Gene in Twins: Both Manifesting in Childhood at the Same Time with Hashimoto's Thyroiditis 1-gen-2020 Pavone, Piero; Pappalardo, Xena Giada; Praticò, Andrea Domenico; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Piccione, Maria; Corsello, Giovanni; Falsaperla, Raffaele
Neonatal seizures as onset of Inborn Errors of Metabolism (IEMs): from diagnosis to treatment. A systematic review 1-gen-2021 Falsaperla, R.; Sciuto, L.; La Spina, L.; Sciuto, S.; Pratico, A. D.; Ruggieri, M.
Becker's Nevus Syndrome 1-gen-2018 Cucuzza, Maria Elena; Paternò, Sara; Attardo, Daniele; Praticò, Andrea D.; Catanzaro, Stefano; Polizzi, Agata; Schepis, Carmelo; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe; Verzì, Anna Elisa; Pirrone, Concetta; Commodari, Elena; Zanghì, Antonino; Salafia, Stefania; Praticò, Elena R.; Pascual-Castroviejo, Ignacio; Ruggieri, Martino
Cervical neurenteric cyst and Klippel-Feil syndrome: An abrupt onset of myelopathic signs in a young patient 1-gen-2017 Pavone, Vito; Praticò, Andrea D.; Caltabiano, Rosario; Barbagallo, Giuseppe; Falsaperla, Raffaele; Pavone, Piero; Spadola, Saveria; Ruggieri, Martino
A Probable Topiramate-induced Limbs Paraesthesia and Rigid Fingers Flexion 1-gen-2018 Pratico, Andrea Domenico; Ruggieri, Martino; Falsaperla, Raffaele; Pavone, Piero
Autoimmune hepatitis: clinical findings in six pediatric patients 1-gen-2016 Praticò, Ad; Salafia, S; Praticò, Er; Franzonello, C; Barone, P; Leonardi, Salvatore
Cutis Tricolor 1-gen-2018 Ruggieri, Martino; Polizzi, Agata; Andrea, Pratico; Mantegna, Selene; Battaglini Chiara, Maria; Pirrone, Concetta; Roggini, Mario; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe; Commodari, Elena; Zanghi, Antonino; Kennerknecht, Ingo; Schepis, Carmelo
A mosaic pattern of INI1/SMARCB1 protein expression distinguishes Schwannomatosis and NF2-associated peripheral schwannomas from solitary peripheral schwannomas and NF2-associated vestibular schwannomas 1-gen-2017 Caltabiano, Rosario; Magro, Gaetano; Polizzi, Agata; Praticó, Andrea Domenico; Ortensi, Andrea; D’Orazi, Valerio; Panunzi, Andrea; Milone, Pietro; Maiolino, Luigi; Nicita, Francesco; Capone, Gabriele Lorenzo; Sestini, Roberta; Paganini, Irene; Muglia, Mariella; Cavallaro, Sebastiano; Lanzafame, Salvatore; Papi, Laura; Ruggieri, Martino
Congenital muscular dystrophy: from muscle to brain 1-gen-2016 Falsaperla, R; Praticò, Ad; Ruggieri, Martino; Parano, E; Rizzo, Renata; Corsello, G; Vitaliti, G; Pavone, P.
Early history of neurofibromatosis type 2 and related forms: earliest descriptions of acoustic neuromas, medical curiosities, misconceptions, landmarks and the pioneers behind the eponyms 1-gen-2017 Ruggieri, Martino; Praticò, Andrea D.; Serra, Agostino; Maiolino, Luigi; Cocuzza, Salvatore; Caltabiano, Rosario; Polizzi, Agata
Neurocutaneous melanocytosis (melanosis) 1-gen-2020 Ruggieri, M.; Polizzi, A.; Catanzaro, S.; Bianco, M. L.; Pratico, A. D.; Di Rocco, C.
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  • 1 Contributo su Rivista16768
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ...2
  • 2 Contributo in Volume1
Autore
  • BARBANTI, MARCO482
  • MANIACI, ANTONINO418
  • PAPPALARDO, FEDERICO356
  • GEBBIA, VITTORIO335
  • DOMINGUEZ RODRIGUEZ, LIGIA JULIANA332
  • TUMINO, AURORA313
  • ELIA, MAURIZIO296
  • UMANA, GIUSEPPE EMMANUELE289
  • GULINO, MARISA283
  • MAGGI, PAOLO265
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa18
  • 2020 - 20278194
  • 2010 - 20195973
  • 2000 - 20092001
  • 1990 - 1999523
  • 1980 - 198961
  • 1979 - 19791
Editore
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Rivista
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